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A rare mosaic 22q11.2 microdeletion identified in a Chinese family with recurrent fetal conotruncal defects
期刊论文
MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE, 2019, 卷号: 7, 期号: 8
作者:
Sheng, Wei
;
Li, Xiaodi
;
Sun, Liqun
;
Huang, Guoying
;
Chen, Weicheng
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浏览/下载:18/0
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提交时间:2019/12/05
22q11
2 microdeletion syndrome
chromosomal microarray analysis
fluorescence in situ hybridisation
mosaic fetal conotruncal defects
Clinical application of chromosomal microarray analysis for the diagnosis of Williams–Beuren syndrome in Chinese Han patients
期刊论文
Molecular Genetics & Genomic Medicine, 2019, 卷号: Vol.7 No.2
作者:
Yu Xia
;
Shufang Huang
;
Yueheng Wu
;
Yongchao Yang
;
Shaoxian Chen
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浏览/下载:24/0
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提交时间:2019/12/13
chromosomal microarray analysis
congenital heart disease
copy number variation
facial dysmorphism
Williams‐Beuren syndrome
Detection of copy number variants using chromosomal microarray analysis for the prenatal diagnosis of congenital heart defects with normal karyotype
期刊论文
JOURNAL OF CLINICAL LABORATORY ANALYSIS, 2019, 卷号: Vol.33 No.1
作者:
Song, Tingting
;
Wan, Shanning
;
Li, Yu
;
Xu, Ying
;
Dang, Yinghui
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浏览/下载:40/0
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提交时间:2019/12/17
chromosomal microarray analysis
congenital heart defects
prenatal diagnosis
variants of unknown significance
Detection of 21q11.2-q22.11 deletions in a fetus by NIPT.
期刊论文
Journal of clinical laboratory analysis, 2019, 页码: e22711
作者:
Yunyun Zheng
;
Biliang Chen
;
Shanning Wan
;
Hui Xu
;
Yinghui Dang
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浏览/下载:36/0
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提交时间:2019/12/13
chromosomal
microarray-based
analysis
karyotype
analysis
non-invasive
prenatal
testing
Detection of copy number variants using chromosomal microarray analysis for the prenatal diagnosis of congenital heart defects with normal karyotype
期刊论文
Journal of Clinical Laboratory Analysis, 2019, 卷号: Vol.33 No.1
作者:
Tingting Song
;
Shanning Wan
;
Yu Li
;
Ying Xu
;
Yinghui Dang
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浏览/下载:25/0
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提交时间:2019/12/13
chromosomal
microarray
analysis
congenital
heart
defects
prenatal
diagnosis
variants
of
unknown
significance
Chromosomal microarray analysis in developmental delay and intellectual disability with comorbid conditions
期刊论文
BMC MEDICAL GENOMICS, 2018, 卷号: 11
作者:
Fan, Yanjie
;
Wu, Yanming
;
Wang, Lili
;
Wang, Yu
;
Gong, Zhuwen
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浏览/下载:6/0
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提交时间:2019/12/06
Chromosomal microarray
Developmental delay
Intellectual disability
Pathogenic copy number variations
Comorbid conditions
Upregulation of KIF20A correlates with poor prognosis in gastric cancer
期刊论文
CANCER MANAGEMENT AND RESEARCH, 2018, 卷号: 10, 页码: 6205-6216
作者:
Sheng, Yi
;
Wang, Wei
;
Hong, Bo
;
Jiang, Xingwang
;
Sun, Ruochuan
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浏览/下载:23/0
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提交时间:2019/12/25
KIF20A
genistein
gastric cancer
prognosis
[Clinical Application of Chromosomal Microarray Analysis in Karyotyping with Uncertain Genomic Rearrangement].
期刊论文
Sichuan Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban, 2017, 卷号: Vol.48 No.3, 页码: 460-463
作者:
Hu T
;
Zhang Z
;
Wang JM
;
Liu HQ
;
Liu ZY
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浏览/下载:9/0
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提交时间:2019/03/01
Chromosomal
microarry
analysis
Chromosome
karyotyping
Copy
number
variation
Performance evaluation of nipt in detection of chromosomal copy number variants using low-coverage whole-genome sequencing of plasma dna
期刊论文
Plos one, 2016, 卷号: 11, 期号: 7, 页码: 11
作者:
Liu, Hongtai
;
Gao, Ya
;
Hu, Zhiyang
;
Lin, Linhua
;
Yin, Xuyang
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浏览/下载:38/0
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提交时间:2019/05/09
Chromosomal microarray analysis in clinical evaluation of neurodevelopmental disorders-reporting a novel deletion of SETDB1 and illustration of counseling challenge
期刊论文
PEDIATRIC RESEARCH, 2016, 卷号: 80, 期号: 3
作者:
Xu, Qiong
;
Goldstein, Jennifer
;
Wang, Ping
;
Gadi, Inder K.
;
Labreche, Heather
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2019/12/05
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