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浏览/检索结果: 共6条，第1-6条 帮助 限定条件 发表日期：2015     已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 串联质谱分析在遗传代谢病高危儿童中的意义 期刊论文 中国儿童保健杂志, 2015, 期号: [db:dc_citation_issue], 页码: 814-816 作者:  王雪莹;  姜永生;  李丹;  杨琳;  黄绍平 收藏  |  浏览/下载：1/0  |  提交时间：2019/12/02 串联质谱  遗传代谢病  儿童   苯丙酮尿症常见突变位点检测及中国人群PAH基因突变谱的调查 学位论文 2015, 2014 贾晓菲 收藏  |  浏览/下载：5/0  |  提交时间：2016/02/23 苯丙酮尿症  多色探针熔解曲线分析  PAH基因突变谱  phenylketonuria  multicolor melting curve analysis  the mutation spectrum of PAH   95例孤独症儿童血串联质谱检测的分析报告 期刊论文 中国儿童保健杂志, 2015, 卷号: 23, 期号: 9 作者:  董萍;  陆炜;  徐琼;  徐秀 收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2019/12/19 孤独症谱系障碍  遗传代谢病  串联质谱技术  儿童   高度可疑原发性侧索硬化1例临床及影像学特征报道 会议论文 作者:  邓秋琼;  王蓓;  李颖;  卢家红;  邬剑军 收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2019/12/19 原发性侧索硬化  影像学  上运动神经元  痉挛性截瘫  遗传代谢病  核心症状  长链脂肪酸  平扫  体格检查  血极   基于目的基因捕获的二代测序技术对质谱检测阳性患儿的分子诊断 期刊论文 中国循证儿科杂志, 2015, 期号: 1 作者:  吴冰冰;  陆炜;  杨琳;  姜萍萍;  李刚 收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2019/12/19 目的基因组合  二代测序  分子诊断  遗传代谢病   晚发型代谢性神经肌肉病诊治进展 会议论文 中华医学会第十八次全国神经病学学术会议 作者:  焉传祝 收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2019/12/31 遗传代谢病  晚发型  神经