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题名	苯丙酮尿症常见突变位点检测及中国人群PAH基因突变谱的调查; The Detection of Common Mutations in Phenylketonuria and the Mutation Spectrum of PAH in Chinese Population
作者	贾晓菲
答辩日期	2015 ; 2014
导师	李庆阁
关键词	苯丙酮尿症 多色探针熔解曲线分析 PAH基因突变谱 phenylketonuria multicolor melting curve analysis the mutation spectrum of PAH
英文摘要	苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常见的常染色体隐性遗传代谢病，严重危害着人类健康。该病主要是由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)基因突变所致，使得PAH活性下降或者缺乏，导致苯丙氨酸不能正常代谢，血液、组织中的苯丙氨酸及其旁路代谢产物堆积，最终导致中枢神经系统受到不可逆的损害，而出现精神行为异常、癫痫和智力低下等症状。PKU是一种可通过饮食控制进行治疗的遗传病，早发现早治疗是其治疗的关键，但是昂贵的治疗费用给家庭和社会带来了沉重的经济负担，而且不能从根本上降低PKU患儿的出生率。目前，解决这一系列问题的重要手段是积极地开展基因...; Phenylketonuria (PKU) is a common and devastating autosomal recessive inherited metabolic disorder. It is mainly caused by deficiency or reduced activity of the phenylalanine hydroxylase (PAH) because of the mutations in PAH, which inhibits the normal metabolism of phenylalanine, and leads to an accumulation of phenylalanine (Phe) in the blood and tissue, then resulting in variable severity of cli...; 学位：理学硕士; 院系专业：生命科学学院_生物化学与分子生物学; 学号：21620111152348
语种	zh_CN
出处	http://210.34.4.13:8080/lunwen/detail.asp?serial=45378
内容类型	学位论文
源URL	[http://dspace.xmu.edu.cn/handle/2288/97270]
专题	生命科学－学位论文
推荐引用方式 GB/T 7714	贾晓菲. 苯丙酮尿症常见突变位点检测及中国人群PAH基因突变谱的调查, The Detection of Common Mutations in Phenylketonuria and the Mutation Spectrum of PAH in Chinese Population[D]. 2015, 2014.

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