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疑似遗传代谢病的高危新生儿行质谱检测与高通量测序检测诊断准确性研究
期刊论文
中国循证儿科杂志, 2019, 卷号: 14, 期号: 1
作者:
徐素华
;
杨琳
;
吴冰冰
;
孙卫华
;
陆炜
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提交时间:2019/12/05
质谱检测
二代测序
遗传代谢病
新生儿
NICU
不可忽视的晚发型神经系统遗传代谢病
期刊论文
中华神经科杂志, 2019, 卷号: 52, 期号: 1, 页码: 4-7
作者:
赵玉英
;
焉传祝
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浏览/下载:7/0
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提交时间:2019/12/11
遗传代谢病
晚发型
神经系统
诊断
治疗
德国访学见闻
期刊论文
中国卫生人才, 2018, 期号: 5
作者:
姜永红
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浏览/下载:5/0
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提交时间:2019/12/05
医生护士
医学中心
私人诊所
中医治疗
遗传代谢病
主管护士
胎龄联合出生体重对新生儿遗传代谢病相关代谢物的影响
期刊论文
中国当代儿科杂志, 2018, 卷号: 第20卷, 页码: P352-357
作者:
易芳
;
王玲
;
王梅
;
袁雪莲
;
万华靖
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提交时间:2019/02/28
遗传代谢病 代谢物 胎龄 出生体重 新生儿
3-羟基-3-甲基戊二酸尿症研究进展
期刊论文
中华实用儿科临床杂志, 2018, 卷号: 33, 期号: 8, 页码: 635-637
作者:
王广新
;
张豪正
;
杨艳玲
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提交时间:2019/12/11
3-羟基-3-甲基戊二酸尿症
有机酸尿症
遗传代谢病
进展
20027例新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的初步报告
期刊论文
重庆医学, 2018, 卷号: 47, 期号: 2, 页码: 246-249
作者:
杨宇奇[1]
;
蒋曙红[2]
;
韩小亚[3]
;
江丽华[4]
;
虞斌[5]
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浏览/下载:10/0
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提交时间:2019/12/24
串联质谱法
新生儿筛查
遗传性疾病
先天性
脂肪酸类
非酯化
酰基肉碱
遗传代谢病患儿父母亲职压力及其影响因素的研究
期刊论文
2018, 卷号: 32, 期号: 19, 页码: 3065-3069
作者:
刘翱搏
;
孙静
;
张艳
;
向娜
;
陈妍君
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提交时间:2020/01/03
遗传代谢病
亲职压力
父母
影响因素
应对方式
社会支持
心理护理
遗传代谢性疾病相关孤儿药研究进展
期刊论文
国际药学研究杂志, 2017, 卷号: 44, 期号: 2
作者:
陈乡(1)
;
刘露(1)
;
周文浩(2)
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提交时间:2019/12/05
罕见病
孤儿药
代谢疾病
药物疗法
溶酶体贮积病,神经系统
戈谢病
串联质谱联合高通量测序技术筛查诊断新生儿遗传代谢病
学位论文
: 江苏大学, 2017
作者:
杨宇奇[1]
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2019/12/24
肺动脉高压与先天性遗传代谢疾病
期刊论文
2017, 卷号: 37, 期号: 5, 页码: 412-414,418
作者:
吴艳
;
赵隽涵
;
荆志成
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提交时间:2020/01/04
肺动脉高压
遗传代谢病
戈谢病
甲基丙二酸尿症
糖原累积症
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