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浏览/检索结果: 共8条，第1-8条 帮助 已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序题名升序题名降序作者升序作者降序 The copy number variation landscape of congenital anomalies of the kidney and urinary tract 期刊论文 NATURE GENETICS, 2019, 卷号: 51, 期号: 1 作者:  Verbitsky, Miguel;  Westland, Rik;  Perez, Alejandra;  Kiryluk, Krzysztof;  Liu, Qingxue 收藏  |  浏览/下载：21/0  |  提交时间：2019/12/05 Whole-Exome Sequencing Enables a Precision Medicine Approach for Kidney Transplant Recipients. 期刊论文 Journal of the American Society of Nephrology, 2019 作者:  Nina Mann;  Daniela A Braun;  Kassaundra Amann;  Weizhen Tan;  Shirlee Shril 收藏  |  浏览/下载：27/0  |  提交时间：2019/12/13 chronic  kidney  disease  end-stage  renal  disease  genetic  renal  disease  human  genetics  transplantation   The copy number variation landscape of congenital anomalies of the kidney and urinary tract 期刊论文 2019, 卷号: 51, 期号: 1, 页码: 117-+ 作者:  Verbitsky, Miguel;  Westland, Rik;  Perez, Alejandra;  Kiryluk, Krzysztof;  Liu, Qingxue 收藏  |  浏览/下载：28/0  |  提交时间：2020/01/03 A homozygous missense variant in VWA2, encoding an interactor of the Fraser-complex, in a patient with vesicoureteral refluxy 期刊论文 PLOS ONE, 2018, 卷号: 13, 期号: 1 作者:  van der Ven, Amelie T.;  Kobbe, Birgit;  Kohl, Stefan;  Shril, Shirlee;  Pogoda, Hans-Martin 收藏  |  浏览/下载：7/0  |  提交时间：2019/12/05 Mutations in multiple components of the nuclear pore complex cause nephrotic syndrome 期刊论文 JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION, 2018, 卷号: 128, 期号: 10 作者:  Braun, Daniela A.;  Lovric, Svjetlana;  Schapiro, David;  Schneider, Ronen;  Marquez, Jonathan 收藏  |  浏览/下载：23/0  |  提交时间：2019/12/05 A homozygous missense variant in VWA2, encoding an interactor of the Fraser-complex, in a patient with vesicoureteral reflux 期刊论文 PLoS One, 2018, 卷号: Vol.13 No.1, 页码: e0191224 作者:  Amelie T. van der Ven;  Birgit Kobbe;  Stefan Kohl;  Shirlee Shril;  Hans-Martin Pogoda 收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2019/12/26 Mutations in WDR4 as a new cause of Galloway–Mowat syndrome 期刊论文 American Journal of Medical Genetics Part A, 2018, 卷号: Vol.176 No.11, 页码: 2460-2465 作者:  Daniela A. Braun;  Shirlee Shril;  Aditi Sinha;  Ronen Schneider;  Weizhen Tan 收藏  |  浏览/下载：6/0  |  提交时间：2019/12/26 Galloway–Mowat  syndrome  Mendelian  diseases  rare  syndromic  diseases  variable  phenotypic  expressivity  whole‐exome  sequencing   Advillin acts upstream of phospholipase C is an element of 1 in steroid-resistant nephrotic syndrome 期刊论文 JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION, 2017, 卷号: 127, 期号: 12 作者:  Rao, Jia;  Ashraf, Shazia;  Tan, Weizhen;  van der Ven, Amelie T.;  Gee, Heon Yung 收藏  |  浏览/下载：38/0  |  提交时间：2019/12/05