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A de novo ANK1 mutation associated to hereditary spherocytosis: a case report
期刊论文
BMC PEDIATRICS, 2019, 卷号: 19
作者:
Huang, Ti-Long
;
Sang, Bao-Hua
;
Lei, Qing-Ling
;
Song, Chun-Yan
;
Lin, Yun-Bi
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浏览/下载:26/0
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提交时间:2019/12/04
Hereditary spherocytosis
ANK1
frameshift mutation
Two novel ANK1 loss-of-function mutations in Chinese families with hereditary spherocytosis
期刊论文
JOURNAL OF CELLULAR AND MOLECULAR MEDICINE, 2019, 卷号: 23, 期号: 6
作者:
Hao, Lili
;
Li, Shanshan
;
Ma, Duan
;
Chen, Shiyu
;
Zhang, Bowen
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浏览/下载:16/0
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提交时间:2019/12/05
ANK1
hereditary spherocytosis
in vitro experiment
mutation
NGS
4例遗传性球形红细胞增多症患者的临床及遗传学分析
期刊论文
中国当代儿科杂志, 2019, 卷号: 21
作者:
张勇刚
;
徐之良
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浏览/下载:7/0
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提交时间:2019/12/05
遗传性球形红细胞增多症
SLC4A1基因
ANK1基因
儿童
4例遗传性球形红细胞增多症患者的临床及遗传学分析
期刊论文
中国当代儿科杂志, 2019, 期号: 01
作者:
张勇刚
;
徐之良
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2019/12/05
遗传性球形红细胞增多症
SLC4A1基因
ANK1基因
儿童
Exome sequencing confirms molecular diagnoses in 38 Chinese families with hereditary spherocytosis
期刊论文
2018, 卷号: 61, 期号: 8, 页码: 947-953
作者:
Wang, Rongrong
;
Yang, Shuanghao
;
Xu, Ming
;
Huang, Jia
;
Liu, Hongyan
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浏览/下载:5/0
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提交时间:2020/01/03
hereditary spherocytosis
mutation
ANK1
SPTB
SLC4A1
whole-exome sequencing
Exome sequencing confirms molecular diagnoses in 38 Chinese families with hereditary spherocytosis
期刊论文
SCIENCE CHINA-LIFE SCIENCES, 2018, 卷号: 61, 期号: 8, 页码: 947-953
作者:
Wang Rongrong
;
Yang Shuanghao
;
Xu Ming
;
Huang Jia
;
Liu Hongyan
收藏
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浏览/下载:63/0
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提交时间:2021/02/02
RED-CELL MEMBRANE
HEMATOLOGICALLY IMPORTANT MUTATIONS
RENAL TUBULAR-ACIDOSIS
HEMOLYTIC-ANEMIA
BETA-SPECTRIN
CYTOPLASMIC DOMAIN
BAND-3 DEFICIENCY
DISORDERS
ANKYRIN
VARIANTS
hereditary spherocytosis
mutation
ANK1
SPTB
SLC4A1
whole-exome sequencing
Exome sequencing confirms molecular diagnoses in 38 Chinese families with hereditary spherocytosis
期刊论文
SCIENCE CHINA-LIFE SCIENCES, 2018, 卷号: 61, 期号: 8, 页码: 947-953
作者:
Wang Rongrong
;
Yang Shuanghao
;
Xu Ming
;
Huang Jia
;
Liu Hongyan
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浏览/下载:6/0
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提交时间:2021/02/02
RED-CELL MEMBRANE
HEMATOLOGICALLY IMPORTANT MUTATIONS
RENAL TUBULAR-ACIDOSIS
HEMOLYTIC-ANEMIA
BETA-SPECTRIN
CYTOPLASMIC DOMAIN
BAND-3 DEFICIENCY
DISORDERS
ANKYRIN
VARIANTS
hereditary spherocytosis
mutation
ANK1
SPTB
SLC4A1
whole-exome sequencing
无权访问的条目
期刊论文
作者:
Chen, Peng
;
Takeuchi, Fumihiko
;
Lee, Jong-Young
;
Li, Huaixing(黎怀星)
;
Wu, Jer-Yuarn
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浏览/下载:59/0
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提交时间:2015/09/24
Varp interacts with Rab38 and functions as its potential effector
期刊论文
2010, 2010
Wang, Fang
;
Zhang, Haiwei
;
Zhang, Xinjun
;
Wang, Yinyin
;
Ren, Fangli
;
Zhang, Xiaoning
;
Zhai, Yonggong
;
Chang, Zhijie
收藏
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