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中国医学科学院 北京... [2]
内容类型
期刊论文 [10]
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2019 [2]
2018 [7]
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4例遗传性球形红细胞增多症患者的临床及遗传学分析
期刊论文
中国当代儿科杂志, 2019, 卷号: 21
作者:
张勇刚
;
徐之良
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浏览/下载:7/0
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提交时间:2019/12/05
遗传性球形红细胞增多症
SLC4A1基因
ANK1基因
儿童
4例遗传性球形红细胞增多症患者的临床及遗传学分析
期刊论文
中国当代儿科杂志, 2019, 期号: 01
作者:
张勇刚
;
徐之良
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2019/12/05
遗传性球形红细胞增多症
SLC4A1基因
ANK1基因
儿童
Five Novel Mutations in Chinese Children with Primary Distal Renal Tubular Acidosis
期刊论文
GENETIC TESTING AND MOLECULAR BIOMARKERS, 2018, 卷号: 22, 期号: 10
作者:
Zhang, Ruixiao
;
Wang, Cui
;
Lang, Yanhua
;
Gao, Yanxia
;
Chen, Zeqing
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浏览/下载:14/0
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提交时间:2019/12/05
distal renal tubular acidosis
novel mutation
SLC4A1
ATP6V0A4
ATP6V1B1
Clinical and genetic analysis of distal renal tubular acidosis in three Chinese children
期刊论文
RENAL FAILURE, 2018, 卷号: 40, 期号: 1
作者:
Liu, Jiaojiao
;
Shen, Qian
;
Li, Guomin
;
Zhai, Yihui
;
Fang, Xiaoyan
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浏览/下载:7/0
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提交时间:2019/12/05
ATP6V0A4
ATP6V1B1
SLC4A1
distal renal tubular acidosis
growth
recombinant human growth hormone
Five Novel Mutations in Chinese Children with Primary Distal Renal Tubular Acidosis
期刊论文
GENETIC TESTING AND MOLECULAR BIOMARKERS, 2018, 卷号: 22, 期号: 10, 页码: 599-606
作者:
Zhang, Ruixiao
;
Wang, Cui
;
Lang, Yanhua
;
Gao, Yanxia
;
Chen, Zeqing
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浏览/下载:16/0
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提交时间:2019/12/11
distal renal tubular acidosis
novel mutation
SLC4A1
ATP6V0A4
ATP6V1B1
五例原发性远端肾小管酸中毒患儿的基因突变分析
期刊论文
中华肾脏病杂志, 2018, 卷号: 34, 期号: 6, 页码: 410-417
作者:
张瑞晓
;
郎艳华
;
高延霞
;
陈泽庆
;
王翠
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浏览/下载:6/0
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提交时间:2019/12/11
酸中毒,肾小管性
突变
SLC4A1基因
ATP6V0A4基因
ATP6V1B1基因
Exome sequencing confirms molecular diagnoses in 38 Chinese families with hereditary spherocytosis
期刊论文
2018, 卷号: 61, 期号: 8, 页码: 947-953
作者:
Wang, Rongrong
;
Yang, Shuanghao
;
Xu, Ming
;
Huang, Jia
;
Liu, Hongyan
收藏
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浏览/下载:5/0
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提交时间:2020/01/03
hereditary spherocytosis
mutation
ANK1
SPTB
SLC4A1
whole-exome sequencing
Exome sequencing confirms molecular diagnoses in 38 Chinese families with hereditary spherocytosis
期刊论文
SCIENCE CHINA-LIFE SCIENCES, 2018, 卷号: 61, 期号: 8, 页码: 947-953
作者:
Wang Rongrong
;
Yang Shuanghao
;
Xu Ming
;
Huang Jia
;
Liu Hongyan
收藏
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浏览/下载:63/0
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提交时间:2021/02/02
RED-CELL MEMBRANE
HEMATOLOGICALLY IMPORTANT MUTATIONS
RENAL TUBULAR-ACIDOSIS
HEMOLYTIC-ANEMIA
BETA-SPECTRIN
CYTOPLASMIC DOMAIN
BAND-3 DEFICIENCY
DISORDERS
ANKYRIN
VARIANTS
hereditary spherocytosis
mutation
ANK1
SPTB
SLC4A1
whole-exome sequencing
Exome sequencing confirms molecular diagnoses in 38 Chinese families with hereditary spherocytosis
期刊论文
SCIENCE CHINA-LIFE SCIENCES, 2018, 卷号: 61, 期号: 8, 页码: 947-953
作者:
Wang Rongrong
;
Yang Shuanghao
;
Xu Ming
;
Huang Jia
;
Liu Hongyan
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浏览/下载:6/0
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提交时间:2021/02/02
RED-CELL MEMBRANE
HEMATOLOGICALLY IMPORTANT MUTATIONS
RENAL TUBULAR-ACIDOSIS
HEMOLYTIC-ANEMIA
BETA-SPECTRIN
CYTOPLASMIC DOMAIN
BAND-3 DEFICIENCY
DISORDERS
ANKYRIN
VARIANTS
hereditary spherocytosis
mutation
ANK1
SPTB
SLC4A1
whole-exome sequencing
遗传性远端肾小管酸中毒的临床特点和SLC4A1基因突变分析
期刊论文
2017, 卷号: 19, 期号: 4, 页码: 381-384
作者:
杜娟
;
庞倩倩
;
姜艳
;
王鸥
;
李梅
收藏
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浏览/下载:28/0
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提交时间:2020/01/04
肾小管酸中毒
常染色体显性遗传
SLC4A1
家系研究
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