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Two novel mutations of ITGB4 associated with pyloric atresia with epidermolysis bullosa
期刊论文
INTERNATIONAL JOURNAL OF CLINICAL AND EXPERIMENTAL MEDICINE, 2018, 卷号: 11, 期号: 7
作者:
Wang, Min
;
Yang, Shaobo
;
Yang, Lin
;
Zhu, Haitao
;
Shen, Chun
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浏览/下载:5/0
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提交时间:2019/12/05
Pyloric atresia
epidermolysis bullosa
neonatal
ITGB4 gene
genetic diseases
The Clinical phenotype and a novel COL7A1 mutation in a Chinese family with dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa.
期刊论文
Journal Of The European Academy Of Dermatology And Venereology, 2018
作者:
Mu YZ
;
Du ZC
;
Zhang ZZ
;
Yang H
;
Chen X
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2019/02/25
Bart's syndrome in a family affected three consecutive generations with mutation c.6007G > A in COL7A1
期刊论文
2018, 卷号: 45, 期号: 8, 页码: 1000-1002
作者:
Chen, Zhiming
;
Bu, Wenbo
;
Feng, Suying
;
Wang, Hongsheng
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  |  
浏览/下载:4/0
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提交时间:2020/01/03
aplasia cutis congenita
Bart's syndrome
epidermolysis bullosa
specific mutation
whole-exome sequencing
Five Novel COL7A1 Gene Mutations in Three Chinese Patients with Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa
期刊论文
2018, 卷号: 48, 期号: 1, 页码: 100-105
作者:
Yan, Yousheng
;
Meng, Zhaoyan
;
Hao, Shengju
;
Wang, Fang
;
Jin, Xiaohua
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  |  
浏览/下载:4/0
  |  
提交时间:2020/01/03
Dystrophic epidermolysis bullosa
COL7A1 gene
mutation analysis
Chinese
Efficient in vivo gene editing using ribonucleoproteins in skin stem cells of recessive dystrophic epidermolysis bullosa mouse model
期刊论文
PROCEEDINGS OF THE NATIONAL ACADEMY OF SCIENCES OF THE UNITED STATES OF AMERICA, 2017
Wu, Wenbo
;
Lu, Zhiwei
;
Li, Fei
;
Wang, Wenjie
;
Qian, Nannan
;
Duan, Jinzhi
;
Zhang, Yu
;
Wang, Fengchao
;
Chen, Ting
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  |  
浏览/下载:3/0
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提交时间:2017/12/03
in vivo gene editing
Cas9/sgRNA ribonucleoproteins
skin stem cell
electroporation
RDEB
BASEMENT-MEMBRANE ZONE
VII COLLAGEN
ANCHORING FIBRILS
MUSCULAR-DYSTROPHY
INJECTION
THERAPY
MUSCLE
FIBROBLASTS
EXPRESSION
CORRECTS
CD11b-deficient mice exhibit an increased severity in the late phase of antibody transfer-induced experimental epidermolysis bullosa acquisita
期刊论文
2017, 卷号: 26, 期号: 12,SI, 页码: 1175-1178
作者:
Deng, Fengyuan
;
Chen, Yan
;
Zheng, Junfeng
;
Huang, Qiaoniang
;
Cao, Xuetao
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浏览/下载:5/0
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提交时间:2020/01/03
beta 2 integrin
CD11b
epidermolysis bullosa acquisita
mouse models
Coexistence of acquired hemophilia A and epidermolysis bullosa acquisita: Two case reports and published work review
期刊论文
2017, 卷号: 44, 期号: 1, 页码: 76-79
作者:
Yan, Tian-Meng
;
He, Chun-Xia
;
Hua, Bao-Lai
;
Li, Li
;
Jin, Hong-Zhong
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2020/01/03
acquired hemophilia A
cyclosporin
epidermolysis bullosa acquisita
hepatitis B
lamivudine
The Sinocyclocheilus cavefish genome provides insights into cave adaptation
期刊论文
BMC BIOLOGY, 2016, 卷号: 14, 期号: -, 页码: —
作者:
Yang, JX
;
Chen, XL
;
Bai, J
;
Fang, DM
;
Qiu, Y
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浏览/下载:126/0
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提交时间:2016/09/12
MAXIMUM-LIKELIHOOD PHYLOGENIES
GENE FAMILY EVOLUTION
MOLECULAR PHYLOGENY
BLIND CAVEFISH
OCULOCUTANEOUS ALBINISM
EPIDERMOLYSIS-BULLOSA
STRIPE FORMATION
TIBETAN PLATEAU
CANDIDATE GENES
DNA-SEQUENCES
并发重度食管炎的遗传性大疱性表皮松解症1例
期刊论文
中国实用内科杂志, 2016, 卷号: 36, 期号: 3, 页码: 256-258
作者:
杨婉
;
刘凯辉
;
王兆林
;
王盖浩
;
于晓辉
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浏览/下载:5/0
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提交时间:2017/04/01
遗传性大疱性表皮松解症
食管炎
Recessive dystrophic epidermolysis bullosa caused by a de novo interstitial deletion spanning COL7A1 and a hemizygous splicing mutation in trans
期刊论文
CLINICAL AND EXPERIMENTAL DERMATOLOGY, 2016, 卷号: 41, 期号: 4, 页码: 372-378
作者:
Lee, M.
;
Xu, G.
;
Wang, K.
;
Wang, H.
;
Zhang, J.
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2019/12/16
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