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PRRT2 deficiency induces paroxysmal kinesigenic dyskinesia by influencing synaptic function in the primary motor cortex of rats 期刊论文
2019, 卷号: 121, 页码: 274-285
作者:  Mo, Juan;  Wang, Bantong;  Zhu, Xilin;  Wu, Xiaopan;  Liu, Ying
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PRRT2 mutations in a cohort of Chinese families with paroxysmal kinesigenic dyskinesia and genotype-phenotype correlation reanalysis in literatures 期刊论文
INTERNATIONAL JOURNAL OF NEUROSCIENCE, 2018, 卷号: 128, 期号: 8, 页码: 751-760
作者:  Zhao, Guohua;  Liu, Xiaomin;  Zhang, Qiong;  Wang, Kang
收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2019/12/11
Reduced Penetrance of PRRT2 Mutation in a Chinese Family With Infantile Convulsion and Choreoathetosis Syndrome 期刊论文
JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY, 2015, 卷号: 30, 期号: 10
作者:  Zhang, L. M.;  An, Y.;  Pan, G.;  Ding, Y. F.;  Zhou, Y. F.
收藏  |  浏览/下载：6/0  |  提交时间：2019/12/19
Re-evaluation of PRRT2 mutations in paroxysmal disorders 期刊论文
2014, 卷号: 261, 期号: 5, 页码: 951-953
作者:  Guo, Xia Nan;  Lu, Qiang;  Zhou, Xiang Qin;  Liu, Qing;  Zhang, Xue
收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2020/01/13
PRRT2 c.649dupC Mutation Derived from De Novo in Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia 期刊论文
CNS NEUROSCIENCE & THERAPEUTICS, 2013, 卷号: 19, 期号: 1, 页码: 61-65
Li, HF; Ni, W; Xiong, ZQ; Xu, JF; Wu, ZY
收藏  |  浏览/下载：65/0  |  提交时间：2013/06/04
Mutation analysis of PRRT2 in two Chinese BFIS families and nomenclature of PRRT2 related paroxysmal diseases 期刊论文
Neuroscience letters, 2013, 卷号: 552, 页码: 40-45
作者:  Jun-Ling Wang;  Xiao Mao;  Zheng-Mao Hu;  Jia-Da Li;  Nan Li
收藏  |  浏览/下载：12/0  |  提交时间：2019/12/03
Levetiracetam ameliorates choreoathetosis in children with dyskinetic cerebral palsy 期刊论文
Parkinsonism and Related Disorders, 2012
作者:  Jia F., Niu C., Jiang H., Li H.
收藏  |  浏览/下载：1/0  |  提交时间：2019/12/05
Targeted genomic sequencing identifies PRRT2 mutations as a cause of paroxysmal kinesigenic choreoathetosis 期刊论文
2012, 卷号: 49, 期号: 2, 页码: 76-78
作者:  Li, Jingyun;  Zhu, Xilin;  Wang, Xin;  Sun, Wei;  Feng, Bing
收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2020/01/13
Exome sequencing identifies truncating mutations in PRRT2 that cause paroxysmal kinesigenic dyskinesia 期刊论文
NATURE GENETICS, 2011, 卷号: 43, 期号: 12, 页码: 1252-U116
作者:  Xiong, Zhi-Qi
收藏  |  浏览/下载：57/0  |  提交时间：2012/07/13
The thalamic ultrastructural abnormalities in paroxysmal kinesigenic choreoathetosis: a diffusion tensor imaging study 期刊论文
Journal of Neurology, 2010
作者:  Bo Zhou;  Qin Chen;  Qiyong Gong;  Hehan Tang;  Dong Zhou
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