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The contribution of proteasomal impairment to autophagy activation by C9orf72 poly-GA aggregates
期刊论文
CELLULAR AND MOLECULAR LIFE SCIENCES, 2022, 卷号: 79, 期号: 9
作者:
Pu, Mei
;
Tai, Yusi
;
Yuan, Luyang
;
Zhang, Yu
;
Guo, Huijie
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浏览/下载：121/0
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提交时间：2022/10/09
ALS
C9orf72
Poly-GA
Proteasome
Autophagy
Motor dysfunction and neurodegeneration in a C9orf72 mouse line expressing poly-PR
期刊论文
NATURE COMMUNICATIONS, 2019, 卷号: 10, 页码: 11
作者:
Hao, Zongbing
;
Liu, Liu
;
Tao, Zhouteng
;
Wang, Rui
;
Ren, Haigang
收藏
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浏览/下载：22/0
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提交时间：2020/07/01
Genetic Features of MAPT, GRN, C9orf72 and CHCHD10 Gene Mutations in Chinese Patients with Frontotemporal Dementia
期刊论文
CURRENT ALZHEIMER RESEARCH, 2017, 卷号: 14, 期号: 10
作者:
Che, Xiang-Qian
;
Zhao, Qian-Hua
;
Huang, Yue
;
Li, Xia
;
Ren, Ru-Jing
收藏
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浏览/下载：7/0
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提交时间：2019/12/05
MAPT
GRN
C9orf72
CHCHD10
frontotemporal dementia
Alzheimer
A novel 10-base pair insertion mutation in exon 5 of the sod1 gene in a chinese family with amyotrophic lateral sclerosis
期刊论文
Neurobiology of aging, 2016, 卷号: 45, 页码: 4
作者:
Chen, Siyu
;
Li, Mao
;
Zhu, Wenjia
;
Mao, Fengbiao
;
Wang, Jiesi
收藏
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浏览/下载：45/0
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提交时间：2019/05/09
Als
Sod1
Insertion mutation
Analyses MAPT, GRN, and C9orf72 mutations in Chinese patients with frontotemporal dementia
期刊论文
Neurobiology of Aging, 2016, 卷号: 46, 页码: 235.e11-235.e15
作者:
Tang, Min
;
Gu, Xiaohua
;
Wei, Jingya
;
Jiao, Bin
;
Zhou, Lin
收藏
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浏览/下载：5/0
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提交时间：2019/12/03
Frontotemporal dementia
MAPT
GRN
C9orf72
C9orf72突变致病的分子机制
期刊论文
武汉大学学报（理学版）, 2016, 卷号: 62, 期号: 4
作者:
王可歆
;
张继婉
;
陈实
收藏
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浏览/下载：3/0
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提交时间：2019/12/05
GGGGCC重复
二肽重复蛋白
肌萎缩侧索硬化症
额颞叶痴呆
Identification of a novel loss-of-function C9orf72 splice site mutation in a patient with amyotrophic lateral sclerosis
期刊论文
2016, 卷号: 47, 页码: 219.e1-219.e5
作者:
Liu, Fang
;
Liu, Qing
;
Lu, Chao Xia
;
Cui, Bo
;
Guo, Xia Nan
收藏
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浏览/下载：3/0
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提交时间：2020/01/04
Amyotrophic lateral sclerosis
C9orf72
GGGGCC hexanucleotide repeat expansion
Splice site mutation
Loss-of-function
肌萎缩侧索硬化的基因突变研究
学位论文
: 北京协和医学院, 2016
作者:
刘芳
收藏
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浏览/下载：16/0
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提交时间：2020/01/04
肌萎缩侧索硬化
基因突变
C9ORF72基因
(CAG)_n重复扩增
肌萎缩侧索硬化认知功能研究
学位论文
: 北京协和医学院中国医学科学院;北京协和医学院;中国医学科学院;清华大学医学部, 2016
作者:
崔博
收藏
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浏览/下载：3/0
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提交时间：2020/01/04
肌萎缩侧索硬化
变异型额颞叶痴呆
认知功能
临床特征
代谢影像学
C9ORF72基因
肌萎缩侧索硬化症相关基因C9orf72的致病机理研究
学位论文
2015
作者:
王可歆
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浏览/下载：3/0
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提交时间：2019/12/05
C9orf72
肌萎缩侧索硬化症
基因敲除
GGGGCC重复
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