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CHD8 mutations increase gliogenesis to enlarge brain size in the nonhuman primate
期刊论文
CELL DISCOVERY, 2023, 卷号: 9, 期号: 1
作者:
Li, Bang
;
Zhao, Hui
;
Tu, Zhuchi
;
Yang, Weili
;
Han, Rui
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浏览/下载:16/0
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提交时间:2023/05/31
Expanding the spectrum of A20 haploinsufficiency in two Chinese families: cases report
期刊论文
BMC MEDICAL GENETICS, 2019, 卷号: 20
作者:
Li, Guo-min
;
Liu, Hai-mei
;
Guan, Wan-zhen
;
Xu, Hong
;
Wu, Bing-bing
收藏
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浏览/下载:30/0
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提交时间:2019/12/05
A20 haploinsufficiency
Hypothyroidism
Interstitial lung disease
Liver fibrosis
Macrophage activation syndrome
TNFAIP3 gene
Fumarase Overexpression Abolishes Hypertension Attributable to endothelial NO synthase Haploinsufficiency in Dahl Salt-Sensitive Rats
期刊论文
HYPERTENSION, 2019, 卷号: 74, 期号: 2
作者:
Xue, Hong
;
Geurts, Aron M.
;
Usa, Kristie
;
Wang, Feng
;
Lin, Yingying
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浏览/下载:28/0
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提交时间:2019/12/05
arginine
hypertension
kidney
nitric oxide
transgene
Trio Haploinsufficiency Causes Neurodevelopmental Disease-Associated Deficits
期刊论文
CELL REPORTS, 2019, 卷号: 26, 期号: 10
作者:
Katrancha, Sara Marie
;
Shaw, Juliana E.
;
Zhao, Amy Y.
;
Myers, Samuel A.
;
Cocco, Alexandra R.
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2019/12/05
EFTUD2 gene deficiency disrupts osteoblast maturation and inhibits chondrocyte differentiation via activation of the p53 signaling pathway
期刊论文
HUMAN GENOMICS, 2019, 卷号: 13, 期号: 1, 页码: -
作者:
Wu, J
;
Yang, Y
;
He, Y
;
Li, Q
;
Wang, X
收藏
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浏览/下载:22/0
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提交时间:2020/10/16
TREACHER-COLLINS-SYNDROME
MANDIBULOFACIAL DYSOSTOSIS
ESOPHAGEAL ATRESIA
MENTAL-RETARDATION
HAPLOINSUFFICIENCY
PHENOTYPE
MUTATION
GROWTH
PATHOGENESIS
EXPRESSION
PAK2 Haploinsufficiency Results in Synaptic Cytoskeleton Impairment and Autism-Related Behavior
期刊论文
CELL REPORTS, 2018, 卷号: 24, 期号: 8, 页码: 2029-2041
作者:
Wang, Yan
;
Zeng, Cheng
;
Li, Jinchen
;
Zhou, Zikai
;
Ju, Xingda
收藏
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浏览/下载:8/0
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提交时间:2019/12/03
LIMK1
PAK2
actin cytoskeleton
autism
cofilin
Haploinsufficiency of Insm1 Impairs Postnatal Baseline beta-Cell Mass
期刊论文
2018, 卷号: 67, 期号: 12, 页码: 2615
作者:
Tao, Weihua[1]
;
Zhang, Yao[2]
;
Ma, Lijuan[1,3]
;
Deng, Chujun[1,3]
;
Duan, Hualin[1]
收藏
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浏览/下载:10/0
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提交时间:2019/12/13
Chromatin regulator Asxl1 loss and Nf1 haploinsufficiency cooperate to accelerate myeloid malignancy
期刊论文
2018, 卷号: 128, 期号: 12, 页码: 5383-5398
作者:
Zhang, Peng
;
He, Fuhong
;
Bai, Jie
;
Yamamoto, Shohei
;
Chen, Shi
收藏
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2020/01/03
Epigenetics
Hematology
Leukemias
Stem cells
Comparative analysis of serum proteome in congenital scoliosis patients with TBX6 haploinsufficiency - a first report pointing to lipid metabolism
期刊论文
2018, 卷号: 22, 期号: 1, 页码: 533-545
作者:
Zhu, Qiankun
;
Wu, Nan
;
Liu, Gang
;
Zhou, Yangzhong
;
Liu, Sen
收藏
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浏览/下载:10/0
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提交时间:2020/01/03
congenital scoliosis
TBX6
proteomics
isobaric tagged relative and absolute quantification
lipid metabolism
Exome sequencing confirms molecular diagnoses in 38 Chinese families with hereditary spherocytosis
期刊论文
SCIENCE CHINA-LIFE SCIENCES, 2018, 卷号: 61, 期号: 8, 页码: 947-953
作者:
Wang Rongrong
;
Yang Shuanghao
;
Xu Ming
;
Huang Jia
;
Liu Hongyan
收藏
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浏览/下载:63/0
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提交时间:2021/02/02
RED-CELL MEMBRANE
HEMATOLOGICALLY IMPORTANT MUTATIONS
RENAL TUBULAR-ACIDOSIS
HEMOLYTIC-ANEMIA
BETA-SPECTRIN
CYTOPLASMIC DOMAIN
BAND-3 DEFICIENCY
DISORDERS
ANKYRIN
VARIANTS
hereditary spherocytosis
mutation
ANK1
SPTB
SLC4A1
whole-exome sequencing
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