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智力下降发作性肢体抖动1年排尿困难行走费力1月余 期刊论文
2019, 卷号: 19, 期号: 4, 页码: 290-294
作者:  程燕飞;  卢强;  彭斌;  崔丽英
收藏  |  浏览/下载:10/0  |  提交时间:2020/01/03
肺动脉高压与先天性遗传代谢疾病 期刊论文
2017, 卷号: 37, 期号: 5, 页码: 412-414,418
作者:  吴艳;  赵隽涵;  荆志成
收藏  |  浏览/下载:2/0  |  提交时间:2020/01/04
疑似脑炎的晚发型甲基丙二酸尿症伴高同型半胱氨酸血症8例临床分析 期刊论文
2017, 卷号: 37, 期号: 3, 页码: 259-261
作者:  魏妍平;  彭斌;  王琳;  马中弘;  张君怡
收藏  |  浏览/下载:1/0  |  提交时间:2020/01/04
2例甲基丙二酸尿症患儿的临床和致病基因突变研究 期刊论文
中国当代医药, 2016, 期号: 31, 页码: 104-106
作者:  任广芳;  张豪正;  王东
收藏  |  浏览/下载:1/0  |  提交时间:2019/12/16
甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症cblC型家系的临床与分子遗传学研究 期刊论文
2014, 卷号: 32, 期号: 8, 页码: 723
作者:  欧阳明[1];  刘璐[1];  梁平[1];  成洪波[1];  王云[1]
收藏  |  浏览/下载:5/0  |  提交时间:2019/12/06
179例遗传代谢病高危患儿尿有机酸筛查的研究报告 会议论文
中华医学会第十七次全国儿科学术大会
作者:  张开慧;  吕欣;  许群;  李洪英;  于华凤
收藏  |  浏览/下载:2/0  |  提交时间:2019/12/31
以微血管性溶血性贫血为表现的甲基丙二酸尿症 期刊论文
中国小儿急救医学, 2011, 期号: 4, 页码: 381
作者:  刘建红;  李晓莺;  李晓梅;  刘向红
收藏  |  浏览/下载:2/0  |  提交时间:2019/12/23
衍生化电喷雾串联质谱法快速检测甲基丙二酸尿症 期刊论文
2010, 2010
孙萍; 梁琼麟; 王义明; 罗国安; 张霆; 王立文; SUN Ping; LIANG Qiong-Lin; WANG Yi-Ming; LUO Guo-An; ZHANG Ting; WANG Li-Wen
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甲基丙二酸尿症一家系MMACHC基因突变分析 Mutation analysis of the MMACHC gene in a pedigree with methyimalonic aciduria 期刊论文
2009, 卷号: 26, 期号: 1
作者:  唐晖[1];  郝虎[2];  汤绍辉[1];  陈炫[1];  刘芳[1]
收藏  |  浏览/下载:9/0  |  提交时间:2019/12/13
甲基丙二酸尿症一家系删CHC基因突变分析 期刊论文
2009, 卷号: 26, 期号: 1, 页码: 62
作者:  唐晖[1];  郝虎[3];  汤绍辉[1];  陈炫[1];  刘芳[1]
收藏  |  浏览/下载:1/0  |  提交时间:2019/12/17


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