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浏览/检索结果: 共6条，第1-6条 帮助 限定条件 专题：中国医学科学院 北京协和医学院    第一署名单位    第一作者单位    通讯作者单位     已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 Identification of a novel loss-of-function C9orf72 splice site mutation in a patient with amyotrophic lateral sclerosis 期刊论文 2016, 卷号: 47, 页码: 219.e1-219.e5 作者:  Liu, Fang;  Liu, Qing;  Lu, Chao Xia;  Cui, Bo;  Guo, Xia Nan 收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2020/01/04 Amyotrophic lateral sclerosis  C9orf72  GGGGCC hexanucleotide repeat expansion  Splice site mutation  Loss-of-function   肌萎缩侧索硬化的基因突变研究 学位论文 : 北京协和医学院, 2016 作者:  刘芳 收藏  |  浏览/下载：16/0  |  提交时间：2020/01/04 肌萎缩侧索硬化  基因突变  C9ORF72基因  (CAG)_n重复扩增   肌萎缩侧索硬化认知功能研究 学位论文 : 北京协和医学院中国医学科学院;北京协和医学院;中国医学科学院;清华大学医学部, 2016 作者:  崔博 收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2020/01/04 肌萎缩侧索硬化  变异型额颞叶痴呆  认知功能  临床特征  代谢影像学  C9ORF72基因   肌萎缩侧索硬化的基因突变研究 学位论文 : 北京协和医学院中国医学科学院;北京协和医学院;中国医学科学院;清华大学医学部, 2015 作者:  刘芳 收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2020/01/04 肌萎缩侧索硬化  致病机制  C9ORF72基因  基因突变   一例肌萎缩侧索硬化症患者中C9ORF72基因剪接位点突变的报道 会议论文 中国遗传学会;中国科学院遗传与发育生物学研究所;中南大学;浙江大学, 长沙, 2014-10-01 作者:  刘芳;  柳青;  卢超霞;  崔丽英;  张学 收藏  |  浏览/下载：8/0  |  提交时间：2020/01/13 C9ORF72  动态突变  剪接位点突变  突变分析  毛细管电泳  剪接受体位点  生物信息学分析  Sanger  读码框  无义   Screening for C9orf72 repeat expansions in Chinese amyotrophic lateral sclerosis patients 期刊论文 2013, 卷号: 34, 期号: 6, 页码: 1710.e5-6 作者:  Zou, Zhang-Yu;  Li, Xiao-Guang;  Liu, Ming-Sheng;  Cui, Li-Ying 收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2020/01/13 Amyotrophic lateral sclerosis  Genetics  C9orf72