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复旦大学上海医学... [239]
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A family with Danon disease caused by a splice site mutation in LAMP2 that generates a truncated protein
期刊论文
MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE, 2019, 卷号: 7, 期号: 3
作者:
Tang, Lu
;
Sun, Minmin
;
Pan, Cuizhen
;
Shu, Xianhong
;
Zhou, Nianwei
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浏览/下载:41/0
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提交时间:2019/12/05
autophagosomes
codon, terminator
Danon disease
glycogen storage disease type IIb
LAMP2
whole exome sequencing
Chloroplast genomic data provide new and robust insights into the phylogeny and evolution of the Ranunculaceae
期刊论文
MOLECULAR PHYLOGENETICS AND EVOLUTION, 2019, 卷号: 135
作者:
Zhai, Wei
;
Duan, Xiaoshan
;
Zhang, Rui
;
Guo, Chunce
;
Li, Lin
收藏
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浏览/下载:17/0
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提交时间:2019/12/05
Ranunculaceae
Chloroplast genome
Phylogeny
Divergence time
Character evolution
High concentration of sugars is genotoxic to folate-deficient cells
期刊论文
MUTATION RESEARCH-FUNDAMENTAL AND MOLECULAR MECHANISMS OF MUTAGENESIS, 2019, 卷号: 814
作者:
Guo, Xihan
;
Dai, Xueqin
;
Ni, Juan
;
Cao, Neng
;
Yang, Guofang
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浏览/下载:46/0
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提交时间:2019/12/05
Type 2 diabetes mellitus
Hyperglycemia
Folate deficiency
Genomic instability
Micronuclei
Epidemiologic and genomic insights on mcr-1-harbouring Salmonella from diarrhoeal outpatients in Shanghai, China, 2006-2016
期刊论文
EBIOMEDICINE, 2019, 卷号: 42
作者:
Lu, Xin
;
Zeng, Mei
;
Xu, Jialiang
;
Zhou, Haijian
;
Gu, Baoke
收藏
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浏览/下载:25/0
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提交时间:2019/12/05
Salmonella
mcr-1
Multi-drug resistant
Children
Outbreak
Swine
Identification of survival-related predictors in hepatocellular carcinoma through integrated genomic, transcriptomic, and proteomic analyses
期刊论文
BIOMEDICINE & PHARMACOTHERAPY, 2019, 卷号: 114
作者:
Feng, Mingxuan
;
Bao, Zhijun
;
Jiang, Shuheng
;
Zhu, Lili
;
Dong, Fangyuan
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浏览/下载:29/0
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提交时间:2019/12/05
Hepatocellular carcinoma
Prognosis
Copy number variation
Proteomics
Biomarker
A rare mosaic 22q11.2 microdeletion identified in a Chinese family with recurrent fetal conotruncal defects
期刊论文
MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE, 2019, 卷号: 7, 期号: 8
作者:
Sheng, Wei
;
Li, Xiaodi
;
Sun, Liqun
;
Huang, Guoying
;
Chen, Weicheng
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浏览/下载:18/0
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提交时间:2019/12/05
22q11
2 microdeletion syndrome
chromosomal microarray analysis
fluorescence in situ hybridisation
mosaic fetal conotruncal defects
Genomic and Transcriptomic Profiling of Combined Hepatocellular and Intrahepatic Cholangiocarcinoma Reveals Distinct Molecular Subtypes
期刊论文
CANCER CELL, 2019, 卷号: 35, 期号: 6
作者:
Xue, Ruidong
;
Chen, Lu
;
Zhang, Chong
;
Fujita, Masashi
;
Li, Ruoyan
收藏
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浏览/下载:68/0
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提交时间:2019/12/05
Association of OPG gene polymorphisms with the risk of knee osteoarthritis among Chinese people
期刊论文
MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE, 2019, 卷号: 7, 期号: 6
作者:
Qi, Yuxin
;
An, Feimeng
;
Wang, Jiaqi
;
Liu, Yuan
;
Gao, Hongyan
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浏览/下载:24/0
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提交时间:2019/12/05
Chinese people
gene polymorphisms
knee osteoarthritis
OPG
5-Hydroxymethylcytosine profiling from genomic and cell-free DNA for colorectal cancers patients
期刊论文
JOURNAL OF CELLULAR AND MOLECULAR MEDICINE, 2019, 卷号: 23, 期号: 5
作者:
Gao, Pingting
;
Lin, Shengli
;
Cai, Mingyan
;
Zhu, Yan
;
Song, Yanqun
收藏
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浏览/下载:22/0
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提交时间:2019/12/05
5-hydroxymethylcytosine
colon cancer
hmC-Seal
precancerous adenoma
Variants identified in PTK7 associated with neural tube defects
期刊论文
MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE, 2019, 卷号: 7, 期号: 4
作者:
Lei, Yunping
;
Kim, Sung-Eun
;
Chen, Zhongzhong
;
Cao, Xuanye
;
Zhu, Huiping
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浏览/下载:26/0
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提交时间:2019/12/05
neural tube defects
planar cell polarity
PTK7
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