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浏览/检索结果: 共5条，第1-5条 帮助 限定条件 专题：复旦大学上海医学院    第一署名单位    第一作者单位    通讯作者单位     已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 A rare mosaic 22q11.2 microdeletion identified in a Chinese family with recurrent fetal conotruncal defects 期刊论文 MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE, 2019, 卷号: 7, 期号: 8 作者:  Sheng, Wei;  Li, Xiaodi;  Sun, Liqun;  Huang, Guoying;  Chen, Weicheng 收藏  |  浏览/下载：18/0  |  提交时间：2019/12/05 22q11  2 microdeletion syndrome  chromosomal microarray analysis  fluorescence in situ hybridisation  mosaic fetal conotruncal defects   Chromosomal microarray analysis in clinical evaluation of neurodevelopmental disorders-reporting a novel deletion of SETDB1 and illustration of counseling challenge 期刊论文 PEDIATRIC RESEARCH, 2016, 卷号: 80, 期号: 3 作者:  Xu, Qiong;  Goldstein, Jennifer;  Wang, Ping;  Gadi, Inder K.;  Labreche, Heather 收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2019/12/05 Genetics of Autism Spectrum Disorders: The Opportunity and Challenge in the Genetics Clinic 图书章节 2015 作者:  Wang, Yi;  Wang, Ping;  Xu, Xiu;  Goldstein, Jennifer;  McConkie, Allyn 收藏  |  浏览/下载：6/0  |  提交时间：2019/12/19 Autism spectrum disorders  Comparative genomic hybridization  Chromosomal microarray analysis  Copy number variant  Single nucleotide variant  Next generation sequencing  Whole exome sequencing  Whole genome sequencing   Age- and gender-dependent obesity in individuals with 16p11.2 deletion 期刊论文 JOURNAL OF GENETICS AND GENOMICS, 2011, 卷号: 38, 期号: 9 作者:  Yu, Yongguo;  Zhu, Haitao;  Miller, David T.;  Gusella, James F.;  Platt, Orah S. 收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2019/12/19 Obesity  Chromosome deletion  16p11.2  Developmental delay  Autism spectrum disorders  Chromosomal microarray analysis  Genetic testing   Standardization and Diversification of Copy Number Microarray Testing for Clinical Diagnostics-Implications of the Cross-Platform/Algorithm Study on Clinical Diagnostic Chromosomal Microarray Analysis 期刊论文 CLINICAL CHEMISTRY, 2011, 卷号: 57, 期号: 10 作者:  Shen, Yiping;  An, Yu;  Wu, Bai-Lin 收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2019/12/19