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浏览/检索结果: 共5条，第1-5条 帮助 限定条件 专题：山东大学    第一署名单位    第一作者单位    通讯作者单位     已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 2例甲基丙二酸尿症患儿的临床和致病基因突变研究 期刊论文 中国当代医药, 2016, 期号: 31, 页码: 104-106 作者:  任广芳;  张豪正;  王东 收藏  |  浏览/下载：1/0  |  提交时间：2019/12/16 甲基丙二酸尿症  临床特征  基因突变   179例遗传代谢病高危患儿尿有机酸筛查的研究报告 会议论文 中华医学会第十七次全国儿科学术大会 作者:  张开慧;  吕欣;  许群;  李洪英;  于华凤 收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2019/12/31 遗传代谢病  气相色谱质谱联用仪  尿液  患儿  甲基丙二酸尿症  筛查   以微血管性溶血性贫血为表现的甲基丙二酸尿症 期刊论文 中国小儿急救医学, 2011, 期号: 4, 页码: 381 作者:  刘建红;  李晓莺;  李晓梅;  刘向红 收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2019/12/23 微血管性  溶血性贫血  肺呼吸音  发育正常  营养  阳性  吸气  头颅  皮肤  鸣音  咳嗽  畸形  患儿  喉鸣  巩膜  反应  发绀  查体  min   晚发型甲基丙二酸尿症2例并文献复习 学位论文 作者:  黄占 收藏  |  浏览/下载：0/0  |  提交时间：2019/12/20 甲基丙二酸尿症  同型半胱氨酸  维生素B12  气相色谱-质谱分析法   有机酸尿症患儿临床分析研究及致病基因探讨 学位论文 作者:  李洪英 收藏  |  浏览/下载：0/0  |  提交时间：2019/12/20 有机酸尿症  气相色谱质谱分析  黑酸尿症  甲基丙二酸尿症  基因突变