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上海生物化学与细胞生... [1]
内容类型
期刊论文 [6]
发表日期
2016 [1]
2015 [1]
2013 [3]
2011 [1]
学科主题
Genetics &... [6]
Biochemist... [3]
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学科主题:Genetics & Heredity
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Whole Exome Sequencing Analysis Identifies Mutations in LRP5 in Indian Families with Familial Exudative Vitreoretinopathy
期刊论文
Genetic Testing and Molecular Biomarkers, 2016, 卷号: 20, 期号: 7, 页码: 346-351
作者:
Zhu, XJ (reprint author), Sichuan Prov Peoples Hosp, 32 First Ring Rd West 2, Chengdu 610072, Sichuan, Peoples R China.
;
Zhang, L
;
Yang, YM
;
Li, SJ
;
Tai, ZF
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浏览/下载:16/0
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提交时间:2017/11/09
Whole-exome sequencing reveals a novel frameshift mutation in the FAM161A gene causing autosomal recessive retinitis pigmentosa in the Indian population
期刊论文
JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 2015, 卷号: 60, 期号: 10, 页码: 625-630
作者:
Zhou, Yu
;
Saikia, Bibhuti B.
;
Jiang, Zhilin
;
Zhu, Xiong
;
Liu, Yuqing
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浏览/下载:34/0
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提交时间:2016/12/22
CILIARY PROTEIN
Detecting somatic point mutations in cancer genome sequencing data: a comparison of mutation callers
期刊论文
GENOME MEDICINE, 2013, 卷号: 5, 期号: 1, 页码: 42006
作者:
Wang, QG
;
Jia, PL
;
Li, F
;
Chen, HQ
;
Ji, HB
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浏览/下载:26/0
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提交时间:2015/07/22
Patient-specific induced-pluripotent stem cells-derived cardiomyocytes recapitulate the pathogenic phenotypes of dilated cardiomyopathy due to a novel DES mutation identified by whole exome sequencing
期刊论文
HUMAN MOLECULAR GENETICS, 2013, 卷号: 22, 期号: 7
Tse, Hung-Fat
;
Ho, Jenny C. Y.
;
Choi, Shing-Wan
;
Lee, Yee-Ki
;
Butler, Amy W.
;
Ng, Kwong-Man
;
Siu, Chung-Wah
;
Simpson, Michael A.
;
Lai, Wing-Hon
;
Chan, Yau-Chi
;
Au, Ka-Wing
;
Zhang, Jinqiu
;
Lay, Kenneth W. J.
;
Esteban, Miguel A.
;
Nicholls, John M.
;
Colman, Alan
;
Sham, Pak C.
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浏览/下载:32/0
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提交时间:2016/12/16
Patient-specific induced-pluripotent stem cells-derived cardiomyocytes recapitulate the pathogenic phenotypes of dilated cardiomyopathy due to a novel DES mutation identified by whole exome sequencing
期刊论文
HUMAN MOLECULAR GENETICS, 2013, 卷号: 22, 期号: 7
作者:
Sham, Pak C.
;
Tse, Hung-Fat
;
Ho, Jenny C. Y.
;
Choi, Shing-Wan
;
Lee, Yee-Ki
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浏览/下载:29/0
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提交时间:2018/12/13
Exome sequencing identifies truncating mutations in PRRT2 that cause paroxysmal kinesigenic dyskinesia
期刊论文
NATURE GENETICS, 2011, 卷号: 43, 期号: 12, 页码: 1252-U116
作者:
Xiong, Zhi-Qi
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提交时间:2012/07/13
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