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内容类型
期刊论文 [8]
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发表日期
2017 [9]
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共9条,第1-9条
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发表日期:2017
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Recurrent somatic mutations of PRKAR1A in isolated cardiac myxoma
期刊论文
ONCOTARGET, 2017, 卷号: 8, 期号: 61, 页码: 103968-103974
作者:
He, Jian
;
Sun, Mingju
;
Li, Enyou
;
Hou, Yingyong
;
Shepard, Matthew J.
收藏
  |  
浏览/下载:21/0
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提交时间:2019/06/20
Cardiac Myxomas
Prkar1a
Somatic Mutation
Inhibition of MAPK pathway is essential for suppressing Rheb-Y35N driven tumor growth
期刊论文
ONCOGENE, 2017, 卷号: 36, 期号: 6, 页码: 756-765
作者:
Piao, H-I
;
Wang, Y.
;
Hong, X.
;
Wang, J.
;
Yin, Y.
收藏
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浏览/下载:24/0
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提交时间:2019/06/20
Recurrent somatic mutations of PRKAR1A in isolated cardiac myxoma
期刊论文
ONCOTARGET, 2017, 卷号: 8, 期号: 61
作者:
He, Jian
;
Sun, Mingju
;
Li, Enyou
;
Hou, Yingyong
;
Shepard, Matthew J.
收藏
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浏览/下载:6/0
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提交时间:2019/12/05
cardiac myxomas
PRKAR1A
somatic mutation
Genomic analysis of oesophageal squamous-cell carcinoma identifies alcohol drinking-related mutation signature and genomic alterations
其他
2017-01-01
Chang, Jiang
;
Tan, Wenle
;
Ling, Zhiqiang
;
Xi, Ruibin
;
Shao, Mingming
;
Chen, Mengjie
;
Luo, Yingying
;
Zhao, Yanjie
;
Liu, Yun
;
Huang, Xiancong
;
Xia, Yuchao
;
Hu, Jinlin
;
Parker, Joel S.
;
Marron, David
;
Cui, Qionghua
;
Peng, Linna
;
Chu, Jiahui
;
Li, Hongmin
;
Du, Zhongli
;
Han, Yaling
;
Tan, Wen
;
Liu, Zhihua
;
Zhan, Qimin
;
Li, Yun
;
Mao, Weimin
;
Wu, Chen
;
Lin, Dongxin
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浏览/下载:5/0
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提交时间:2017/12/03
HUMAN CANCERS
LUNG-CANCER
STRUCTURAL VARIATIONS
SUSCEPTIBILITY LOCI
WIDE ASSOCIATION
TUMOR-SUPPRESSOR
PROSTATE-CANCER
POOR-PROGNOSIS
LANDSCAPE
DISCOVERY
SCN8A mutations in Chinese patients with early onset epileptic encephalopathy and benign infantile seizures
期刊论文
BMC MEDICAL GENETICS, 2017
Wang, Jiaping
;
Gao, Hua
;
Bao, Xinhua
;
Zhang, Qingping
;
Li, Jiarui
;
Wei, Liping
;
Wu, Xiru
;
Chen, Yan
;
Yu, Shujie
收藏
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浏览/下载:5/0
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提交时间:2017/12/03
SCN8A
Epileptic encephalopathy
Family cases
DE-NOVO MUTATIONS
SODIUM-CHANNEL
PHENOTYPIC SPECTRUM
CLINICAL SPECTRUM
SCN2A MUTATIONS
RECURRENT
NA(V)1.6
CHILDREN
Recurrent c.G1636A (p.G546S) mutation of COL2A1 in a Chinese family with skeletal dysplasia and different metaphyseal changes: a case report
期刊论文
BMC PEDIATRICS, 2017, 卷号: 17
作者:
Chen, Jing
;
Ma, Xiaomin
;
Zhou, Yulin
;
Li, Guimei
;
Guo, Qiwei
收藏
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2019/12/11
c.G1636A
p.G546S
COL2A1
Dappling
Corner fracture
A Recurrent Missense Mutation in ZP3 Causes Empty Follicle Syndrome and Female Infertility
期刊论文
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 2017, 卷号: 101, 期号: 3, 页码: 459-465
作者:
Chen, Tailai
;
Bian, Yuehong
;
Liu, Xiaoman
;
Zhao, Shigang
;
Wu, Keliang
收藏
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2019/12/12
Recurrent mutations in a SERPINC1 hotspot associate with venous thrombosis without apparent antithrombin deficiency
期刊论文
ONCOTARGET, 2017, 卷号: 8, 期号: 48
作者:
Zeng, Wei
;
Hu, Bei
;
Tang, Liang
;
You, Yan-Yan
;
Toderici, Mara
收藏
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浏览/下载:1/0
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提交时间:2019/12/05
venous thromboembolism
antithrombin deficiency
SERPINC1
thrombophilia
mutation
Recurrent and novel mutations in the NTRK1 gene lead to rare congenital insensitivity to pain with anhidrosis in two Chinese patients
期刊论文
2017, 卷号: 468, 页码: 39-45
作者:
Lv Fang
;
Xu Xiao-Jie
;
Song Yu-Wen
;
Li Lu-Jiao
;
Wang Ou
收藏
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浏览/下载:7/0
  |  
提交时间:2020/01/04
CIPA
Painless fractures
Charcot arthropathy
NTRK1
Novel mutation
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