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科研机构
中国医学科学院 北... [12]
内容类型
期刊论文 [12]
发表日期
2019 [4]
2018 [2]
2016 [1]
2015 [2]
2014 [2]
2013 [1]
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专题:中国医学科学院 北京协和医学院
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A Recurrent Rare SOX9 Variant (M469V) is Associated with Congenital Vertebral Malformations
期刊论文
2019
作者:
Wu Nan
;
Wang Lianlei
;
Hu Jianhua
;
Zhao Sen
;
Liu Bowen
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浏览/下载:12/0
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提交时间:2020/01/03
Acampomelic campomelic dysplasia
Campomelic dysplasia
Congenital scoliosis
Congenital vertebral malformations
Exome sequencing
SOX9 gene
The Progress of CRISPR/Cas9-Mediated Gene Editing in Generating Mouse/Zebrafish Models of Human Skeletal Diseases
期刊论文
2019, 卷号: 17, 页码: 954-962
作者:
Wu Nan
;
Liu Bowen
;
Du Huakang
;
Zhao Sen
;
Li Yaqi
收藏
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浏览/下载:11/0
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提交时间:2020/01/03
Analysis of Outcomes in Ischemic vs Nonischemic Cardiomyopathy in Patients With Atrial Fibrillation A Report From the GARFIELD-AF Registry
期刊论文
2019, 卷号: 4, 期号: 6, 页码: 526-548
作者:
Corbalan, Ramon
;
Bassand, Jean-Pierre
;
Illingworth, Laura
;
Ambrosio, Giuseppe
;
Camm, A. John
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浏览/下载:72/0
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提交时间:2020/01/03
Insights into the stereoselectivity of human SETD7 methyltransferase
期刊论文
2019, 卷号: 9, 期号: 16, 页码: 9218-9227
作者:
Tang, Bowen
;
Li, Baicun
;
Li, Boqun
;
Qin, Jingbo
;
Zhao, Junming
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浏览/下载:8/0
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提交时间:2020/01/03
Perturbations of BMP/TGF-beta and VEGF/VEGFR signalling pathways in non-syndromic sporadic brain arteriovenous malformations (BAVM)
期刊论文
2018, 卷号: 55, 期号: 10, 页码: 675-684
作者:
Wang, Kun
;
Zhao, Sen
;
Liu, Bowen
;
Zhang, Qianqian
;
Li, Yaqi
收藏
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浏览/下载:6/0
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提交时间:2020/01/03
brain arteriovenous malformation (bavm)
whole exome sequencing
genetics heterogeneity
vasculogenesis
Whole-exome sequencing reveals known and novel variants in a cohort of intracranial vertebral-basilar artery dissection (IVAD)
期刊论文
2018, 卷号: 63, 期号: 11, 页码: 1119-1128
作者:
Wang, Kun
;
Zhao, Sen
;
Zhang, Qianqian
;
Yuan, Jian
;
Liu, Jiaqi
收藏
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浏览/下载:8/0
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提交时间:2020/01/03
Phenotype-Genotype Association Analysis of ACTH-Secreting Pituitary Adenoma and Its Molecular Link to Patient Osteoporosis
期刊论文
2016, 卷号: 17, 期号: 10
作者:
Wang, Renzhi
;
Yang, Yakun
;
Sheng, Miaomiao
;
Bu, Dechao
;
Huang, Fengming
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浏览/下载:7/0
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提交时间:2020/01/04
Adrenocorticotrophin (ACTH)-secreting pituitary adenoma
phenotype
genotype
osteoporosis
New loci and coding variants confer risk for age-related macular degeneration in East Asians
期刊论文
2015, 卷号: 6, 页码: 6063
作者:
Cheng, Ching-Yu
;
Yamashiro, Kenji
;
Chen, Li Jia
;
Ahn, Jeeyun
;
Huang, Lulin
收藏
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浏览/下载:10/0
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提交时间:2020/01/13
Early performance of a miniaturized leadless cardiac pacemaker: the Micra Transcatheter Pacing Study
期刊论文
2015, 卷号: 36, 期号: 37, 页码: 2510-2519
作者:
Ritter, Philippe
;
Duray, Gabor Z.
;
Steinwender, Clemens
;
Soejima, Kyoko
;
Omar, Razali
收藏
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浏览/下载:72/0
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提交时间:2020/01/13
Transcatheter pacing system
Leadless cardiac pacemaker
Miniaturization
Postzygotic single-nucleotide mosaicisms in whole-genome sequences of clinically unremarkable individuals
期刊论文
2014, 卷号: 24, 期号: 11, 页码: 1311-1327
作者:
Huang, August Y.
;
Xu, Xiaojing
;
Ye, Adam Y.
;
Wu, Qixi
;
Yan, Linlin
收藏
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2020/01/13
single-nucleotide mutation
postzygotic mosaicism
Dravet syndrome
next-generation sequencing
Bayesian model
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