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浏览/检索结果: 共7条，第1-7条 帮助 已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 Genotypic and phenotypic characterization of Chinese patients with osteogenesis imperfecta 期刊论文 HUMAN MUTATION, 2019, 卷号: 40, 期号: 5, 页码: 588-600 作者:  Li, Lulu;  Mao, Bin;  Li, Shan;  Xiao, Jifang;  Wang, Han 收藏  |  浏览/下载：141/0  |  提交时间：2019/12/11 Chinese cohort  genomic rearrangements  genotype-phenotype correlations  mutation spectrum  osteogenesis imperfecta   Genotypic and phenotypic characterization of Chinese patients with osteogenesis imperfecta. 期刊论文 Human mutation, 2019 作者:  Lulu Li;  Bin Mao;  Shan Li;  Jifang Xiao;  Han Wang 收藏  |  浏览/下载：31/0  |  提交时间：2019/12/17 Chinese  cohort  Osteogenesis  imperfecta  genomic  rearrangements  genotype-phenotype  correlations  mutation  spectrum   Application of next-generation sequencing to screen for pathogenic mutations in 123 unrelated Chinese patients with Marfan syndrome or a related disease 期刊论文 2019 作者:  Li Jiacheng;  Lu Chaoxia;  Wu Wei;  Liu Yaping;  Wang Rongrong 收藏  |  浏览/下载：19/0  |  提交时间：2020/01/03 FBN1 mutation  Marfan syndrome  genotype-phenotype correlations  next-generation sequencing   Genotypic and phenotypic characterization of Chinese patients with osteogenesis imperfecta 期刊论文 2019, 卷号: 40, 期号: 5, 页码: 588-600 作者:  Li, Lulu;  Mao, Bin;  Li, Shan;  Xiao, Jifang;  Wang, Han 收藏  |  浏览/下载：40/0  |  提交时间：2020/01/03 Chinese cohort  genomic rearrangements  genotype-phenotype correlations  mutation spectrum  osteogenesis imperfecta   Molecular pathogenesis of long QT syndrome type 1. 期刊论文 Journal of arrhythmia, 2016, 卷号: 32, 期号: [db:dc_citation_issue], 页码: 381-388 作者:  Wu Jie;  Ding Wei-Guang;  Horie Minoru 收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2019/12/02 KCNQ1  LQT1  Genotype-phenotype correlations  Adrenergic regulation   Molecular pathogenesis of long QT syndrome type 1 期刊论文 Journal of Arrhythmia, 2016, 卷号: 32, 页码: 381-388 作者:  Wu, Jie;  Ding, Wei-Guang;  Horie, Minoru 收藏  |  浏览/下载：9/0  |  提交时间：2019/11/26 Adrenergic regulation  Genotype-phenotype correlations  KCNQ1  LQT1   Causal Models of Clinically Significant Behaviors in Angelman, Cornelia de Lange, Prader-Willi and Smith-Magenis Syndromes 期刊论文 2013 Oliver, Chris; Adams, Dawn; Allen, Debbie; Bull, Leah; Heald, Mary; Moss, Jo; Wilde, Lucy; Woodcock, Kate 收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2015/11/16 SELF-INJURIOUS-BEHAVIOR  BRACHMANN-DELANGE SYNDROME  SYNDROME DEL 17P11.2  DU-CHAT-SYNDROMES  GENOTYPE-PHENOTYPE CORRELATIONS  AUTISM SPECTRUM DISORDERS  FRAGILE-X-SYNDROME  COMPULSIVE BEHAVIOR  ENVIRONMENTAL EVENTS  GENETIC SUBTYPES