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浏览/检索结果: 共4条，第1-4条 帮助 已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 A family with Danon disease caused by a splice site mutation in LAMP2 that generates a truncated protein 期刊论文 MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE, 2019, 卷号: 7, 期号: 3 作者:  Tang, Lu;  Sun, Minmin;  Pan, Cuizhen;  Shu, Xianhong;  Zhou, Nianwei 收藏  |  浏览/下载：41/0  |  提交时间：2019/12/05 autophagosomes  codon, terminator  Danon disease  glycogen storage disease type IIb  LAMP2  whole exome sequencing   Novel LAMP2 mutations in Chinese patients with Danon disease cause varying degrees of clinical severity 期刊论文 CLINICAL NEUROPATHOLOGY, 2014, 卷号: 33, 期号: 4 作者:  Luo, Su-shan;  Xi, Jian-ying;  Cai, Shuang;  Zhao, Chong-bo;  Lu, Jia-hong 收藏  |  浏览/下载：10/0  |  提交时间：2019/12/19 Danon disease  LAMP2  synonymous mutation  exon skipping  muscle biopsy   Danon disease as a cause of concentric left ventricular hypertrophy in patients who underwent endomyocardial biopsy 期刊论文 2012, 卷号: 33, 期号: 5, 页码: 649-656 作者:  Cheng, Zhongwei;  Cui, Quancai;  Tian, Zhuang;  Xie, Hongzhi;  Chen, Lianfeng 收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2020/01/13 Danon disease  LAMP2  Genetics  Left ventricular hypertrophy  Endomyocardial biopsy   Danon disease: focusing on heart 期刊论文 2012, 卷号: 57, 期号: 7, 页码: 407-410 作者:  Cheng, Zhongwei;  Fang, Quan 收藏  |  浏览/下载：1/0  |  提交时间：2020/01/13 Danon disease  echocardiography  electrocardiography  heart  molecular mechanism  treatment