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浏览/检索结果: 共3条，第1-3条 帮助 已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 Mosaicism trisomy 10 in a 14-month-old child with additional neurological abnormalities: case report and literature review 期刊论文 BMC PEDIATRICS, 2018, 卷号: 18 作者:  Gao, Yang;  Ma, Yu-cong;  Ju, Yang-hua;  Li, Ya-nan 收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2019/12/05 Mosaicism trisomy 10  Nervous system  Dandy-Walker syndrome  Patent ductus arteriosus   Novel SIL1 nonstop mutation in a Chinese consanguineous family with Marinesco-Sjögren syndrome and Dandy-Walker syndrome 期刊论文 Clinica Chimica Acta, 2016, 卷号: 458, 页码: 1-4 作者:  Gai, Nan;  Jiang, Chen;  Zou, Yong-Yi;  Zheng, Yu;  Liang, De-Sheng* 收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2019/12/03 Dandy-Walker syndrome  Marinesco-Sjogren syndrome  Nonstop mutation  SIL1   Kabuki syndrome: a Chinese case series and systematic review of the spectrum of mutations 期刊论文 2015, 卷号: 16, 页码: 26 作者:  Liu, Shuang;  Hong, Xiafei;  Shen, Cheng;  Shi, Quan;  Wang, Jian 收藏  |  浏览/下载：12/0  |  提交时间：2020/01/13 Kabuki syndrome  KMT2D  Chinese  Series  Dandy-Walker syndrome  Spinal bifida