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Bi-Allelic Mutations in NUP205 and NUP210 Are Associated With Abnormal Cardiac Left-Right Patterning
期刊论文
CIRCULATION-GENOMIC AND PRECISION MEDICINE, 2019, 卷号: 12, 期号: 7
作者:
Chen, Weicheng
;
Zhang, Yuan
;
Yang, Sunhu
;
Shi, Zhiwen
;
Zeng, Weijia
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浏览/下载:20/0
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提交时间:2019/12/05
exome
genetics
heterotaxy
human
nuclear pore complex
situs inversus
A Nonsense Mutation in COL4A4 Gene Causing Isolated Hematuria in Either Heterozygous or Homozygous State
期刊论文
FRONTIERS IN GENETICS, 2019, 卷号: 10
作者:
Yang, Cheng
;
Song, Yuan
;
Chen, Zhaowei
;
Yuan, Xiaohan
;
Chen, Xinhua
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浏览/下载:24/0
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提交时间:2019/12/05
human genetics
collagen type IV
Alport syndrome
COL4A4
genomic variant
hereditary nephropathy
Whole-Exome Sequencing Enables a Precision Medicine Approach for Kidney Transplant Recipients.
期刊论文
Journal of the American Society of Nephrology, 2019
作者:
Nina Mann
;
Daniela A Braun
;
Kassaundra Amann
;
Weizhen Tan
;
Shirlee Shril
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浏览/下载:27/0
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提交时间:2019/12/13
chronic
kidney
disease
end-stage
renal
disease
genetic
renal
disease
human
genetics
transplantation
Novel mutations in HINT1 gene cause the autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia
会议论文
作者:
Zhao, Zhongbo
;
Lin, Jie
;
Wang, Zhangyang
;
Lu, Jiahong
收藏
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2019/12/05
Human Genetics
Germline Duplication of SNORA18L5 Increases Risk for HBV-related Hepatocellular Carcinoma by Altering Localization of Ribosomal Proteins and Decreasing Levels of p53
期刊论文
GASTROENTEROLOGY, 2018, 卷号: 155, 期号: 2
作者:
Cao, Pengbo
;
Yang, Aiqing
;
Wang, Rui
;
Xia, Xia
;
Zhai, Yun
收藏
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浏览/下载:11/0
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提交时间:2019/12/05
Liver Cancer
Human Genetics
SNP
Small Nucleolar RNA
Rho Guanine Nucleotide Exchange Factor ARHGEF17 Is a Risk Gene for Intracranial Aneurysms
期刊论文
CIRCULATION-GENOMIC AND PRECISION MEDICINE, 2018, 卷号: 11, 期号: 7
作者:
Yang, Xinyu
;
Li, Jiani
;
Fang, Yabo
;
Zhang, Zhen
;
Jin, Daqing
收藏
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浏览/下载:13/0
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提交时间:2019/12/05
genomics
human genetics
intracranial aneurysm
subarachnoid hemorrhage
zebrafish
A case of giant axon neuropathy with unusual brain imagining
会议论文
作者:
Xi, Jianying
;
Cai, Shuang
;
Lin, Jie
;
Liu, Yiqi
;
Lu, Jiahong
收藏
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浏览/下载:5/0
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提交时间:2019/12/05
Human Genetics
Other
Biparental Inheritance of Mitochondrial DNA in Humans
期刊论文
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2018, 卷号: 115, 期号: 51, 页码: 13039-13044
作者:
Luo, Shiyu
;
Valencia, C. Alexander
;
Zhang, Jinglan
;
Lee, Ni-Chung
;
Slone, Jesse
收藏
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浏览/下载:10/0
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提交时间:2019/12/03
*biparental inheritance
*human genetics
*mitochondria
*mtDNA
*paternal transmission
Genetic influences on cortical myelination in the human brain
期刊论文
Genes, Brain and Behavior, 2018, 期号: e12537, 页码: 1-7
作者:
Liu Shu
;
Li Ang
;
Zhu Meifang
;
Li Jin
;
Liu Bing
收藏
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浏览/下载:31/0
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提交时间:2019/05/05
Allen Brain Institute
Cerebral Cortex
Gene Expression
Genetics
Heritability
Human Connectome Project
Imaging
Myelin Map
Myelination
Structural Mri
Integrated massively parallel sequencing of 15 autosomal STRs and Amelogenin using a simplified library preparation approach
期刊论文
ELECTROPHORESIS, 2018, 卷号: 39, 期号: 12, 页码: 1466, 1473
作者:
Xue, J
;
Wu, RG
;
Pan, YJ
;
Wang, SX
;
Qu, BW
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浏览/下载:49/0
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提交时间:2018/12/29
Forensic genetics
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