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浏览/检索结果: 共2条，第1-2条 帮助 已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 Underestimated disease prevalence and severe phenotypes in patients with biallelic variants: A cohort study of primary familial brain calcification from China. 期刊论文 Parkinsonism & related disorders, 2019 作者:  Chen Si;  Cen Zhidong;  Fu Feng;  Chen You;  Chen Xinhui 收藏  |  浏览/下载：124/0  |  提交时间：2019/12/04 Biallelic variants  Estimated minimal prevalence  Primary familial brain calcification   Intronic (TTTGA)(n) insertion in SAMD12 also causes familial cortical myoclonic tremor with epilepsy 期刊论文 MOVEMENT DISORDERS, 2019, 卷号: 34, 期号: 10 作者:  Cen, Zhidong;  Chen, You;  Yang, Dehao;  Zhu, Qingchen;  Chen, Si 收藏  |  浏览/下载：47/0  |  提交时间：2019/12/05 familial cortical myoclonic tremor with epilepsy  SAMD12  (TTTGA)(n) insertion  long-read sequencing