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Linear mixed models for association analysis of quantitative traits with next-generation sequencing data
期刊论文
GENETIC EPIDEMIOLOGY, 2019, 卷号: 43, 期号: 2
作者:
Chiu, Chi-yang
;
Yuan, Fang
;
Zhang, Bingsong
;
Yuan, Ao
;
Li, Xin
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浏览/下载:18/0
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提交时间:2019/12/04
common variants
complex diseases
functional data analysis
functional linear mixed models
linear mixed models
rare variants
PTCH1 alterations are frequent but other genetic alterations are rare in sporadic odontogenic keratocysts.
期刊论文
Oral diseases, 2019
作者:
Qu Jiafei
;
Zhang Jianyun
;
Zhang Heyu
;
Li Xuefen
;
Hong Yingying
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浏览/下载:22/0
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提交时间:2019/12/04
PTCH1 mutation
odontogenic keratocysts
whole-exome sequencing
Polygenic Risk Scores for Prediction of Breast Cancer and Breast Cancer Subtypes
期刊论文
The American Journal of Human Genetics, 2019, 卷号: Vol.104 No.1, 页码: 21-34
作者:
Nasim Mavaddat
;
Kyriaki Michailidou
;
Joe Dennis
;
Michael Lush
;
Laura Fachal
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浏览/下载:31/0
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提交时间:2019/12/13
breast
cancer
risk
polygenic
stratification
genetic
epidemiology
screening
prediction
score
Hypomorphic Mutations in TONSL Cause SPONASTRIME Dysplasia
期刊论文
2019, 卷号: 104, 期号: 3, 页码: 439-453
作者:
Chang, Hae Ryung
;
Cho, Sung Yoon
;
Lee, Jae Hoon
;
Lee, Eunkyung
;
Seo, Jieun
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浏览/下载:33/0
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提交时间:2020/01/03
DNA repair
DNA replication
SPONASTRIME dysplasia
TONSL
rare genetic diseases
short stature
skeletal dysplasia
whole-exome sequencing
TNIP1 Polymorphisms with the Risk of Hepatocellular Carcinoma Based on Chronic Hepatitis B Infection in Chinese Han Population
期刊论文
BIOCHEMICAL GENETICS, 2019, 卷号: 57, 期号: 1, 页码: 117-128
作者:
Cheng, YJ
;
Jiang, XC
;
Jin, JQ
;
Luo, XJ
;
Chen, WL
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浏览/下载:49/0
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提交时间:2019/09/10
Identification and characterization of NF1 and non-NF1 congenital pseudarthrosis of the tibia based on germline NF1 variants: genetic and clinical analysis of 75 patients.
期刊论文
Orphanet journal of rare diseases, 2019, 卷号: 14, 期号: 1, 页码: 221
作者:
Zhu, Guanghui
;
Zheng, Yu
;
Liu, Yaoxi
;
Yan, An
;
Hu, Zhengmao
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浏览/下载:7/0
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提交时间:2019/12/27
Genomic variation
Genotype
Neurofibromatosis 1
Phenotype
Whole exome sequencing
Genetic Analysis of Reemerging GII.P16-GII.2 Noroviruses in 2016-2017 in China
期刊论文
JOURNAL OF INFECTIOUS DISEASES, 2018, 卷号: 218, 期号: 1, 页码: 133-143
作者:
Tan, Ming
;
Ao, Yuanyun
;
Duan, Zhaojun
;
Cong, Xin
;
Jin, Miao
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浏览/下载:70/0
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提交时间:2018/12/29
norovirus
reemerging GII.P16-GII.2
phylogenetic analysis
histo-blood group antigen
crystal structure
Comprehensive genetic characteristics of dystrophinopathies in China
期刊论文
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES, 2018, 卷号: 13
作者:
Ma, Peipei
;
Zhang, Shu
;
Zhang, Hao
;
Fang, Siying
;
Dong, Yuru
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2019/12/11
Dystrophinopathies
Duchenne muscular dystrophy
Becker muscular
dystrophy
Mutation spectrum
A splicing mutation in aryl hydrocarbon receptor associated with retinitis pigmentosa
期刊论文
HUMAN MOLECULAR GENETICS, 2018, 卷号: 27, 期号: 14, 页码: 2563-2572
作者:
Zhou, Yu
;
Li, Shujin
;
Huang, Lulin
;
Yang, Yeming
;
Zhang, Lin
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浏览/下载:15/0
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提交时间:2021/11/01
A Robust and Powerful Set-Valued Approach to Rare Variant Association Analyses of Secondary Traits in Case-Control Sequencing Studies
期刊论文
GENETICS, 2017, 卷号: 205, 期号: 3, 页码: 1049-1062
作者:
Kang, Guolian
;
Bi, Wenjian
;
Zhang, Hang
;
Pounds, Stanley
;
Cheng, Cheng
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浏览/下载:24/0
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提交时间:2018/07/30
secondary traits
rare variants association analyses
case-control sequencing study
set-valued model
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