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浏览/检索结果: 共4条，第1-4条 帮助 已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 Two Novel AGXT Mutations Cause the Infantile Form of Primary Hyperoxaluria Type I in a Chinese Family: Research on Missed Mutation. 期刊论文 Frontiers in pharmacology, 2019, 卷号: 10, 期号: FEB, 页码: 85 作者:  Lu, Xiulan;  Chen, Weijian;  Li, Liping;  Zhu, Xinyuan;  Huang, Caizhi 收藏  |  浏览/下载：5/0  |  提交时间：2019/12/27 AGXT  PH1 infantile type  mutation  nephrocalcinosis  whole exome sequencing   Extracellular Cl- regulates human SO4 (2-)/anion exchanger SLC26A1 by altering pH sensitivity of anion transport 期刊论文 PFLUGERS ARCHIV-EUROPEAN JOURNAL OF PHYSIOLOGY, 2016, 卷号: 468, 期号: 8 作者:  Wu, Meng;  Heneghan, John F.;  Vandorpe, David H.;  Escobar, Laura I.;  Wu, Bai-Lin 收藏  |  浏览/下载：11/0  |  提交时间：2019/12/05 Oxalate transport  Glyoxylate  Protein kinase C  Renal Fanconi syndrome  Nephrocalcinosis  Xenopus oocyte   A novel mutation in CLDN16 results in rare familial hypomagnesaemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis in a Chinese family 期刊论文 2016, 卷号: 457, 页码: 69-74 作者:  Lv, Fang;  Xu, Xiao-jie;  Wang, Jian-yi;  Liu, Yi;  Jiang, Yan 收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2020/01/04 Rickets  Hypomagnesaemia  Hypercalciuria  Nephrocalcinosis  CLDN16   First Report of a Novel Missense CLDN19 Mutations Causing Familial Hypomagnesemia with Hypercalciuria and Nephrocalcinosis in a Chinese Family 期刊论文 2015, 卷号: 96, 期号: 4, 页码: 265-273 作者:  Yuan, Tao;  Pang, Qianqian;  Xing, Xiaoping;  Wang, Xi;  Li, Yuhui 收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2020/01/13 Hypomagnesemia  Hypercalciuria  CLDN19 gene  Mutation