CORC

在结果中检索

CORC

浏览/检索结果: 共22条，第1-10条 帮助

已选(0)清除 条数/页：   排序方式：
中国长寿人群健康长寿保护性机制研究 学位论文
北京: 中国科学院大学, 2018
作者:  刘耀文
收藏  |  浏览/下载：6/0  |  提交时间：2020/12/15
Splicing analysis of rare/novel synonymous or intronic variants identified in ABCB11 heterozygotes presenting as progressive intrahepatic cholestasis with low -glutamyltransferase 期刊论文
HEPATOLOGY RESEARCH, 2018, 卷号: 48, 期号: 7
作者:  Lu, Yi;  Wang, Neng-Li;  Qiu, Yi-Ling;  Guan, Wen-Cai;  Li, Gang
收藏  |  浏览/下载：8/0  |  提交时间：2019/12/05
人SLC25A13基因内含子突变IVS6-11A>G导致转录子剪接异常 The mutation of IVS6-11A>G within human SLC25A13 gene leads to abnormal transcriptional splicing 期刊论文
2018, 卷号: 39, 期号: 5, 页码: 369
作者:  陈君霖[1];  李海清[1];  刘妍霖[1];  李冰肖[2];  张占会[2]
收藏  |  浏览/下载：15/0  |  提交时间：2019/12/13
Leveraging splice-affecting variant predictors and a minigene validation system to identify Mendelian disease-causing variants among exon-captured variants of uncertain significance 期刊论文
2017, 卷号: 38, 期号: 11, 页码: 1521-1533
作者:  Soens, Zachry T.;  Branch, Justin;  Wu, Shijing;  Yuan, Zhisheng;  Li, Yumei
收藏  |  浏览/下载：9/0  |  提交时间：2020/01/03
Validating splice altering 'variants of uncertain significance' in genetically unsolved Leber congenital amaurosis patients using the RHCglo minigene 期刊论文
2017, 卷号: 58, 期号: 8
作者:  Branch, Justin;  Soens, Zachary;  Li, Yumei;  Wang, Keqing;  Xu, Mingchu
收藏  |  浏览/下载：10/0  |  提交时间：2020/01/04
Validating splice altering 'variants of uncertain significance' in genetically unsolved Leber congenital amaurosis patients using the RHCglo minigene 会议论文
INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE, 2017-06-01
作者:  Branch, Justin;  Soens, Zachary;  Li, Yumei;  Wang, Keqing;  Xu, Mingchu
收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2020/01/04
Novel mutations in EVC cause aberrant splicing in Ellis-van Creveld syndrome 期刊论文
MOLECULAR GENETICS AND GENOMICS, 2016, 卷号: 291, 期号: 2
作者:  Attaie, Ali B.;  Ahmed, Mairaj K.;  Luo, Chunyan;  Shi, Lisong;  Ye, Xiaoqian
收藏  |  浏览/下载：10/0  |  提交时间：2019/12/05
An unclassified viariant in the fibrilfin-1 gene leading to exon skipping in a patient with Marfan syndrome: The use of minigene assay in splicing analysis 期刊论文
2015, 卷号: 442, 页码: 84-86
作者:  Xiao, Yan;  Yang, Kun-Qi;  Zhou, Xian-Liang;  Shen, Yu-Qi;  Lu, Chao-Xia
收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2020/01/13
无权访问的条目 期刊论文
作者:  Zhou, Xuexia;  Wu, Wenwu;  Li, Huang;  Cheng, Yuanming;  Wei, Ning
收藏  |  浏览/下载：15/0  |  提交时间：2015/10/30
Dephosphorylation of NSSR1 regulates alternative splicing of the GluR-B minigene 期刊论文
GENETICS AND MOLECULAR RESEARCH, 2014, 卷号: 13, 期号: 1
作者:  Zhang, W.;  Li, L. L.;  Chen, X. H.;  Peng, Z. Y.
收藏  |  浏览/下载：11/0  |  提交时间：2019/12/19

©版权所有 ©2017 CSpace - Powered by CSpace