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Contribution of intragenic deletions to mutation spectrum in Chinese patients with Wilson's disease and possible mechanism underlying ATP7B gross deletions
期刊论文
PARKINSONISM & RELATED DISORDERS, 2019, 卷号: 62
作者:
Chen, Yu-Chao
;
Yu, Hao
;
Wang, Rou-Min
;
Xie, Juan-Juan
;
Ni, Wang
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浏览/下载:24/0
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提交时间:2019/12/05
Wilson's disease
ATP7B
Intragenic deletion
Breakpoint
Novel NTRK1 mutations in Chinese patients with congenital insensitivity to pain with anhidrosis
期刊论文
MOLECULAR PAIN, 2018, 卷号: 14
作者:
Geng, Xingzhu
;
Liu, Yanshan
;
Ren, XiuZhi
;
Guan, Yun
;
Wang, Yanzhou
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浏览/下载:5/0
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提交时间:2019/12/11
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis
NTRK1
gross deletion
deep intronic mutation
Identification of gross deletions in FBN1 gene by MLPA
期刊论文
2018, 卷号: 12, 期号: 1, 页码: 46
作者:
Yang, Hang
;
Ma, Yanyun
;
Luo, Mingyao
;
Zhao, Kun
;
Zhang, Yinhui
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2020/01/03
Marfan syndrome
MLPA
FBN1 gene
Deletion
Novel NTRK1 mutations in Chinese patients with congenital insensitivity to pain with anhidrosis
期刊论文
2018, 卷号: 14, 页码: 1744806918781140
作者:
Geng, Xingzhu
;
Liu, Yanshan
;
Ren, XiuZhi
;
Guan, Yun
;
Wang, Yanzhou
收藏
  |  
浏览/下载:3/0
  |  
提交时间:2020/01/03
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis
NTRK1
gross deletion
deep intronic mutation
Molecular diagnosis of citrin deficiency in an infant with intrahepatic cholestasis: identification of a 21.7kb gross deletion that completely silences the transcriptional and translational expression of the affected SLC25A13 allele
期刊论文
2017, 卷号: 8, 期号: 50, 页码: 87182
作者:
Zhang, Zhan-Hui[1]
;
Lin, Wei-Xia[2]
;
Zheng, Qi-Qi[2]
;
Guo, Li[2]
;
Song, Yuan-Zong[2]
收藏
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2019/12/09
Gross deletions in FBN1 results in variable phenotypes of Marfan syndrome
期刊论文
2017, 卷号: 474, 页码: 54-59
作者:
Li, Jiacheng
;
Wu, Wei
;
Lu, Chaoxia
;
Liu, Yaping
;
Wang, Rongrong
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2020/01/03
Marfan syndrome
MLPA
FBN1
Gross deletion
Phenotype
Familial isolated primary hyperparathyroidism/hyperparathyroidism-jaw tumour syndrome caused by germline gross deletion or point mutations of CDC73 gene in Chinese
期刊论文
2014, 卷号: 81, 期号: 2, 页码: 222-230
作者:
Kong, Jing
;
Wang, Ou
;
Nie, Min
;
Shi, Jie
;
Hu, Yingying
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2020/01/13
海马突触可塑性与异常记忆
学位论文
博士, 北京: 中国科学院研究生院, 2009
作者:
韩会丽
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浏览/下载:23/0
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提交时间:2010/10/22
海马
突触可塑性
5-羟色胺
应激
成瘾
Enhanced contextual fear memory in central serotonin-deficient mice
期刊论文
PROCEEDINGS OF THE NATIONAL ACADEMY OF SCIENCES OF THE UNITED STATES OF AMERICA, 2008, 卷号: 105, 期号: 33, 页码: 11981-11986
Dai, Jin-Xia
;
Han, Hui-Li
;
Tian, Meng
;
Cao, Jun
;
Xiu, Jian-Bo
;
Song, Ning-Ning
;
Huang, Ying
;
Xu, Tian-Le(徐天乐)
;
Ding, Yu-Qiang
;
Xu, Lin
收藏
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浏览/下载:21/0
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提交时间:2012/07/23
hippocampus
long-term depression
long-term potentiation
anxiety
LONG-TERM POTENTIATION
SYNAPTIC PLASTICITY
HIPPOCAMPAL NEUROGENESIS
MAJOR DEPRESSION
IN-VIVO
STRESS
RAT
SYSTEM
ANXIETY
BRAIN
Enhanced contextual fear memory in central serotonin-deficient mice
期刊论文
PROCEEDINGS OF THE NATIONAL ACADEMY OF SCIENCES OF THE UNITED STATES OF AMERICA, 2008, 卷号: 105, 期号: 33, 页码: 11981-11986
作者:
Dai JX
;
Han HL
;
Song NN
;
Huang Y
;
Xu TL
收藏
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浏览/下载:14/0
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提交时间:2017/02/17
hippocampus
long-term depression
long-term potentiation
anxiety
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