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Interaction of acrocentric chromosome involved in translocation and sex of the carrier influences the proportion of alternate segregation in autosomal reciprocal translocations
期刊论文
HUMAN REPRODUCTION, 2019, 卷号: 34, 期号: 2, 页码: 380-387
作者:
Zhang, Lei
;
Wei, Daimin
;
Zhu, Yueting
;
Jiang, Wenjie
;
Xia, Mingdi
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浏览/下载:63/0
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提交时间:2019/12/11
chromosomal translocation
preimplantation genetic testing
blastocyst
meiosis
genetic counselling
Compound heterozygous POMT1 mutations in a Chinese family with autosomal recessive muscular dystrophy‐dystroglycanopathy C1
期刊论文
Journal of Cellular and Molecular Medicine, 2017, 卷号: 21, 期号: 7, 页码: 1388-1393
作者:
Hu, Pengzhi
;
Wu, Song
;
Yuan, Lamei
;
Lin, Qiongfen
;
Zheng, Wen
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浏览/下载:5/0
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提交时间:2019/12/03
muscular dystrophy‐dystroglycanopathy
exome sequencing
POMT1 gene
mutation
genetic counselling
Current Status of the Management of Hereditary Breast and Ovarian Cancer in Asia: First Report by the Asian BRCA Consortium
期刊论文
PUBLIC HEALTH GENOMICS, 2016, 卷号: 19, 期号: 1
作者:
Nakamura, Seigo
;
Kwong, Ava
;
Kim, Sung-Won
;
Iau, Philip
;
Patmasiriwat, Pimpicha
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浏览/下载:5/0
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提交时间:2019/12/05
Hereditary breast and ovarian cancer
BRCA gene
Genetic counselling
Genetic testing
Asia
信息推送-澳大利亚宣布对848项研究注资5.8亿澳元(附心理学、认知科学及神经科学分类项目清单)
其他
2014-10-29
作者:
王玮
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浏览/下载:94/0
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提交时间:2014/10/29
中国Leber 氏遗传性视神经病人群mtDNA 突变和遗传背景影响发病的研究
学位论文
博士, 北京: 中国科学院研究生院, 2010
作者:
张阿梅
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浏览/下载:13/0
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提交时间:2013/04/25
LHON
线粒体DNA
单倍型类群
A rapid multifluorescent polymerase chain reaction for genetic counselling in Chinese haemophilia A families
期刊论文
HAEMOPHILIA, 2006, 卷号: 12, 期号: 1
作者:
Fang, Y
;
Wang, XF
;
Dai, J
;
Wang, HL
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2019/12/27
genetic counselling
haemophilia A
multiplex PCR
polymorphism
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