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	PigVar: a database of pig variations and positive selection signatures 期刊论文 Database, 2017, 卷号: , 期号: , 页码: 1-10 作者: Liu YH; Otecko NO; Zhang YP*; Zhou ZY; Wang L 收藏 \| 浏览/下载：39/0 \| 提交时间：2017/10/17
	Association of the MTHFR rs1801131 and rs1801133 variants in sporadic Parkinson's disease patients 期刊论文 Neuroscience Letters, 2016, 卷号: 616, 页码: 26-31 作者: Yuan, Lamei; Song, Zhi; Deng, Xiong; Xiong, Wei; Yang, Zhijian 收藏 \| 浏览/下载：9/0 \| 提交时间：2019/12/03 PD Parkinson’s disease MAPT the microtubule-associated protein tau gene GBA the glucocerebrosidase gene SMPD1 the sphingomyelin phosphodiesterase 1, acid lysosomal gene MTHFR the methylenetetrahydrofolate reductase gene dbSNP database of single nucleotide polymorphisms SIFT Sorting Intolerant from Tolerant PolyPhen-2 Polymorphism Phenotyping version 2 MALDI-TOF MS Matrix-Assisted Laser Desorption/Ionization Time-of-Flight Mass Spectrometry PCR polymerase chain reaction PASW Predictive Analytics Software OR odds ratio CI confidence interval Parkinson’s disease MTHFR gene Variant rs1801131 rs1801133
	品种犬系统地理结构与家犬SNP数据库构建研究学位论文博士, 北京: 中国科学院研究生院, 2015 作者: 白冰收藏 \| 浏览/下载：109/0 \| 提交时间：2016/06/29 家犬驯化 SNP 系统地理结构二代测序数据库
	A novel mutation of GATA4 (K300T) associated with familial atrial septal defect 期刊论文 Gene, 2015, 卷号: 575, 期号: 2, 页码: 473-477 作者: Chen, Jia; Qi, Bingyang; Zhao, Juan; Liu, Wei; Duan, Ranhui* 收藏 \| 浏览/下载：9/0 \| 提交时间：2019/12/03 CHD congenital heart diseases ToF tetralogy of Fallot ASD atrial septal defect VSD ventricular septal defect AVSD atrioventricular septal defect DCM dilated cardiomyopathy HGMD human gene mutation database dbSNP database of Single Nucleotide Polymorphisms EVSD Exome Variant Server Database NLS nuclear localization signal SNP Single nucleotide polymorphism GATK Genome Analysis Toolkit PolyPhen-2 Polymorphism Phenotyping v2 SIFT Sorting Intolerant From Tolerant TAD transcription activation domain N-Znf N-terminal zinc finger C-Znf C-terminal zinc finger Ventricular septal defect Incomplete penetrance Whole exome sequencing Post-translational modification Methylation
	Novel mutations and polymorphisms in the CFTR gene associated with three subtypes of congenital absence of vas deferens 期刊论文 FERTILITY AND STERILITY, 2015 Yang, Xiaojian; Sun, Qipeng; Yuan, Ping; Liang, Hao; Wu, Xiao; Lai, Luhua; Zhang, Yan 收藏 \| 浏览/下载：2/0 \| 提交时间：2017/12/03 Congenital absence of vas deferens CFTR mutation variant CYSTIC-FIBROSIS GENE BILATERAL ABSENCE TRANSMEMBRANE REGULATOR UNILATERAL ABSENCE FEATURES CBAVD MEN IDENTIFICATION INFERTILITY MECHANISMS
	Functional Impact of 14 Single Nucleotide Polymorphisms Causing Missense Mutations of Human alpha 7 Nicotinic Receptor 期刊论文 PLOS ONE, 2015, 卷号: 10, 期号: 9, 页码: - 作者: Zhang, Qinhui; Du, Yingjie; Zhang, Jianliang; Xu, Xiaojun; Xue, Fenqin 收藏 \| 浏览/下载：25/0 \| 提交时间：2016/12/22 CHOLINERGIC ANTIINFLAMMATORY PATHWAY POSITIVE ALLOSTERIC MODULATION GATED ION-CHANNEL ACETYLCHOLINE-RECEPTOR AGONIST-BINDING INTERNATIONAL UNION TRANSMEMBRANE SITE SILENT AGONIST AMINO-ACIDS ACTIVATION
	DoGSD: the dog and wolf genome SNP database 期刊论文 NUCLEIC ACIDS RESEARCH, 2015, 卷号: 43, 期号: Database issue, 页码: D777-D783 作者: Bai B; Zhao WM; Tang BX; Wang YQ; Wang L 收藏 \| 浏览/下载：15/0 \| 提交时间：2015/04/10
	RADB: a database of rheumatoid arthritis-related polymorphisms 期刊论文 DATABASE-THE JOURNAL OF BIOLOGICAL DATABASES AND CURATION, 2014 作者: Zhang, Ruijie; Luan, Meiwei; Shang, Zhenwei; Duan, Lian; Tang, Guoping 收藏 \| 浏览/下载：28/0 \| 提交时间：2016/06/23
	A novel mutation of GATA4 (K319E) is responsible for familial atrial septal defect and pulmonary valve stenosis 期刊论文 Gene, 2014, 卷号: 534, 期号: 2, 页码: 320-323 作者: Xiang, Rong; Fan, Liang-Liang; Huang, Hao; Cao, Bei-Bei; Li, Xiang-Ping 收藏 \| 浏览/下载：2/0 \| 提交时间：2019/12/03 CHD congenital heart defects PS pulmonary valve stenosis polyphen2 polymorphism phenotyping SIFT Sorting Intolerant From Tolerant dbSNP Single Nucleotide Polymorphism Database ASD atrial septal defect VSD ventricular septal defect TOF tetralogy of Fallot HRV hypoplastic right ventricle TAPVR total anomalous pulmonary venous retour NLS nuclear localization signals SNP single nucleotide polymorphism PCR polymerase chain reaction Congenital heart disease Atrial septal defect ASD GATA4 Transcription factor
	Design and Characterization of a 52K SNP Chip for Goats 期刊论文 PLOS ONE, 2014, 卷号: 9, 期号: 1, 页码: e86227 作者: Tosser-Klopp G[*]; Bardou P; Bouchez O; Cabau C; Crooijmans R 收藏 \| 浏览/下载：19/0 \| 提交时间：2014/03/07

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