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Identification and mechanistic analysis of an inhibitor of the CorC Mg2+ transporter
期刊论文
ISCIENCE, 2021, 卷号: 24, 期号: 4, 页码: 38
作者:
Huang, Yichen
;
Mu, Kaijie
;
Teng, Xinyu
;
Zhao, Yimeng
;
Funato, Yosuke
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浏览/下载:14/0
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提交时间:2021/08/17
Knockout of ush2a gene in zebrafish causes hearing impairment and late onset rod-cone dystrophy
期刊论文
HUMAN GENETICS, 2018, 卷号: 137, 期号: 10
作者:
Han, Shanshan
;
Liu, Xiliang
;
Xie, Shanglun
;
Gao, Meng
;
Liu, Fei
收藏
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2019/12/05
A novel CRX frameshift mutation causing cone-rod dystrophy in a Chinese family: A case report
期刊论文
2018, 卷号: 97, 期号: 32, 页码: e11499
作者:
Wang, Lihua
;
Qi, Anhui
;
Pan, Hong
;
Liu, Beihong
;
Feng, Jingjing
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2020/01/03
cone-rod dystrophy
cosegregation analysis
CRX mutation
sanger sequencing
whole-exome sequencing
Whole genome sequencing identifies a novel ALMS1 gene mutation in two Chinese siblings with Alstrom syndrome
期刊论文
BMC MEDICAL GENETICS, 2017, 卷号: 18
作者:
Yang, Lin
;
Li, Zixiu
;
Mei, Mei
;
Fan, Xiaomei
;
Zhan, Guodong
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浏览/下载:7/0
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提交时间:2019/12/05
Alstrom syndrome
Whole genome sequencing
ALMS1 gene
Cone-rod dystrophy
Ablation of EYS in zebrafish causes mislocalisation of outer segment proteins, F-actin disruption and cone-rod dystrophy
期刊论文
SCIENTIFIC REPORTS, 2017, 卷号: 7
作者:
Lu, Zhaojing
;
Hu, Xuebin
;
Liu, Fei
;
Soares, Dinesh C.
;
Liu, Xiliang
收藏
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浏览/下载:8/0
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提交时间:2019/12/05
CEP78 is mutated in a distinct type of Usher syndrome
期刊论文
2017, 卷号: 54, 期号: 3, 页码: 190-195
作者:
Fu, Qing
;
Xu, Mingchu
;
Chen, Xue
;
Sheng, Xunlun
;
Yuan, Zhisheng
收藏
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2020/01/04
CEP78
Usher syndrome
cone-rod dystrophy
next-generation sequencing
IFT81 as a Candidate Gene for Nonsyndromic Retinal Degeneration
期刊论文
2017, 卷号: 58, 期号: 5, 页码: 3483-3490
作者:
Dharmat Rachayata
;
Liu Wei
;
Ge Zhongqi
;
Sun Zixi
;
Yang Lizhu
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2020/01/04
IFT-B complex
IFT81
cilia
cone rod dystrophy
Panel-based Next Generation Sequencing improves mutation detection in Cone Rod Dystrophy patients
期刊论文
2015, 卷号: 56, 期号: 7
作者:
Ge, Zhongqi
;
Zaneveld, Eric
;
Sun, Vincent
;
Wang, Hui
;
Weleber, Richard G.
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2020/01/04
Panel-based Next Generation Sequencing improves mutation detection in Cone Rod Dystrophy patients
会议论文
INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE, 2015-06-01
作者:
Ge, Zhongqi
;
Zaneveld, Eric
;
Sun, Vincent
;
Wang, Hui
;
Weleber, Richard G.
收藏
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2020/01/13
CERKL interacts with mitochondrial TRX2 and protects retinal cells from oxidative stress-induced apoptosis
期刊论文
BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-MOLECULAR BASIS OF DISEASE, 2014, 卷号: 1842, 期号: 7, 页码: 1121-1129
作者:
Li, Chang
;
Wang, Lei
;
Zhang, Jing
;
Huang, Mi
;
Wong, Fulton
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浏览/下载:37/0
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提交时间:2014/08/13
CERKL
TRX2
Oxidative stress
Retina
Apoptosis
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