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Oridonin inhibits DNMT3A R882 mutation-driven clonal hematopoiesis and leukemia by inducing apoptosis and necroptosis
期刊论文
CELL DEATH DISCOVERY, 2021, 卷号: 7, 期号: 1, 页码: 12
作者:
Liao, Min
;
Dong, Qiongye
;
Chen, Ruiqing
;
Xu, Liqian
;
Jiang, Yuxuan
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浏览/下载:33/0
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提交时间:2021/12/01
Whole-Exome Sequencing Identified a Novel Compound Heterozygous Genotype in ASL in a Chinese Han Patient with Argininosuccinate Lyase Deficiency
期刊论文
BIOMED RESEARCH INTERNATIONAL, 2019, 页码: 7
作者:
Zhao, Mei
;
Hou, Lingling
;
Teng, Huajing
;
Li, Jinchen
;
Wang, Jiesi
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浏览/下载:59/0
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提交时间:2019/06/12
Generation of an integration-free induced pluripotent stem cell line, FJMUi001-A, from a hereditary spastic paraplegia patient carrying compound heterozygous p.P498L and p.R618W mutations in CAPN1 (SPG76)
期刊论文
STEM CELL RESEARCH, 2019, 卷号: 34
作者:
Lu, Ying-qian
;
Dong, En-lin
;
Yang, Wei-qi
;
Lai, Lu-lu
;
Lin, Xiao-hong
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浏览/下载:13/0
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提交时间:2019/12/05
Compound heterozygous mutations in SMO associated with anterior segment dysgenesis and morning glory syndrome
期刊论文
GENE, 2019, 卷号: 713
作者:
Zhang, Jing
;
Li, Yue
;
Fan, Yidan
;
Wu, Dan
;
Xu, Jianjiang
收藏
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浏览/下载:20/0
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提交时间:2019/12/05
SMO
Exome sequencing
Ocular dysgenesis
ASD
Morning glory syndrome
Exome sequencing identifies compound heterozygous KCTD7 mutations in a girl with progressivemyoclonus epilepsy
期刊论文
Clinica Chimica Acta, 2019, 卷号: Vol.493, 页码: 87-91
作者:
Libin Mei
;
Yanru Huang
;
Jing Chen
;
XueMei He
;
Shaobin Lin
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浏览/下载:12/0
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提交时间:2019/12/13
Progressive myoclonic epilepsies
KCTD7
Compound heterozygous mutations
Whole-exome sequencing
Exome sequencing identifies compound heterozygous KCTD7 mutations in a girl with progressivemyoclonus epilepsy
期刊论文
Clinica Chimica Acta, 2019
作者:
Libin Mei
;
Yanru Huang
;
Jing Chen
;
XueMei He
;
Shaobin Lin
收藏
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浏览/下载:22/0
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提交时间:2019/12/13
Progressive myoclonic epilepsies
KCTD7
Compound heterozygous mutations
Whole-exome sequencing
Generation of an induced pluripotent stem cell line (SDQLCHi003-a) from a patient with short rib-thoracic dysplasia syndrome type III carrying compound heterozygous mutations in DYNC2H1
期刊论文
STEM CELL RESEARCH, 2019, 卷号: 39
作者:
Zhang, Haiyan
;
Ma, Yanyan
;
Song, Fengling
;
Yang, Xiaomeng
;
Li, Yue
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浏览/下载:9/0
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提交时间:2019/12/11
An induced pluripotent stem cell line (SDQLCHi006-A) derived from a patient with maple syrup urine disease type Ib carrying compound heterozygous mutations of p.R168C and p.T322I in BCKDHB gene
期刊论文
STEM CELL RESEARCH, 2019, 卷号: 40
作者:
Li, Yue
;
Zhang, Haiyan
;
Yan, Beibei
;
Ma, Yanyan
;
Yang, Xiaomeng
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浏览/下载:10/0
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提交时间:2019/12/11
Compound heterozygous mutations in PARK2 causing early-onset Parkinson disease A case report
期刊论文
MEDICINE, 2019, 卷号: 98, 期号: 5
作者:
Fang, Yu-Qing
;
Mao, Fei
;
Zhu, Mei-Jia
;
Li, Xiu-Hua
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2019/12/11
early-onset Parkinson disease
mutation
PARK2
Compound heterozygous mutations in WFS1 cause atypical Wolfram syndrome
期刊论文
2019
作者:
Pan Yun-Di
;
Fu Jun-Ling
;
Xiao Xin-Hua
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2020/01/03
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