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浏览/检索结果: 共2条，第1-2条 帮助 已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 Novel Neonatal Variants of the Carbamoyl Phosphate Synthetase 1 Deficiency: Two Case Reports and Review of Literature 期刊论文 FRONTIERS IN GENETICS, 2019, 卷号: 10 作者:  Yan, Beibei;  Wang, Chao;  Zhang, Kaihui;  Zhang, Haiyan;  Gao, Min 收藏  |  浏览/下载：15/0  |  提交时间：2019/12/11 carbamoyl phosphate synthetase 1 deficiency  carbamoyl phosphate  synthetase 1  urea cycle disorders  next-generation sequencing  missense  nonsense  deletion  splicing   Neonatal-onset carbamoyl phosphate synthetase I deficiency 期刊论文 Medicine (Baltimore), 2017, 卷号: Vol.96 No.26, 页码: e7365 作者:  Xiaoyan Yang;  Jing Shi;  Haihong Lei;  Bin Xia;  Dezhi Mu 收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2019/02/25 carbamoyl phosphate synthetase I deficiency  clinical features  CPS1 gene  neonatal onset