QQ客服 官方微博 反馈留言

浏览/检索结果: 共8条，第1-8条 帮助 已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 Novel mutations and the ophthalmologic characters in Chinese patients with Wolfram Syndrome 期刊论文 ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES, 2019, 卷号: 14, 期号: 1 作者:  Zhang, Youjia;  Feng, Lili;  Kong, Xiangmei;  Wu, Jihong;  Chen, Yuhong 收藏  |  浏览/下载：35/0  |  提交时间：2019/12/05 Wolfram syndrome  DIDMOAD  Optic atrophy  Next generation sequence  WFS1  CISD2   Compound heterozygous mutations in WFS1 cause atypical Wolfram syndrome 期刊论文 2019 作者:  Pan Yun-Di;  Fu Jun-Ling;  Xiao Xin-Hua 收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2020/01/03 Novel mutations and the ophthalmologic characters in Chinese patients with Wolfram Syndrome 期刊论文 2019, 卷号: 14, 期号: 1 作者:  Zhang, Youjia;  Feng, Lili;  Kong, Xiangmei;  Wu, Jihong;  Chen, Yuhong 收藏  |  浏览/下载：23/0  |  提交时间：2020/01/03 Wolfram syndrome  DIDMOAD  Optic atrophy  Next generation sequence  WFS1  CISD2   IMPAIRED EXPRESSION OF CRH, UCN, AND WFS1 IN PREGNANT RATS WITH 17 alpha-ETHYNYLESTRADIOL-INDUCED INTRAHEPATICCHOLESTASIS UNDER ACUTE HYPOXIA STRESS 期刊论文 PLACENTA, 2018, 卷号: Vol.69, 页码: E35 作者:  Xu, Tingting;  Zhou, Fan;  Zhou, Zhiyi;  Liu, Na;  Liu, Danni 收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2019/02/25 Clinical Characteristics of Wolfram Syndrome in Chinese Population and a Novel Frameshift Mutation in WFS1 期刊论文 2018, 卷号: 9, 页码: 18 作者:  Duan, Lian;  Li, Qian;  Tong, An-Li;  Mao, Jiang-Feng;  Yu, Miao 收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2020/01/03 Wolfram syndrome  DIDMOAD  WFS1  diabetes mellitus  optic atrophy   WFS1基因新突变致Wolfram综合征1例 期刊论文 中华儿科杂志, 2017, 卷号: 55, 期号: 1 作者:  倪锦文;  孙成君;  程若倩;  赵诸慧;  李晓静 收藏  |  浏览/下载：8/0  |  提交时间：2019/12/05 HECT类泛素连接酶Smurf1对Wolfram综合征致病分子WFS1稳定性调控机制研究 学位论文 : 北京协和医学院(中国医学科学院);北京协和医学院;中国医学科学院;清华大学医学部, 2011 作者:  郭兴 收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2020/01/13 Wolfram综合征  染色体遗传病  泛素连接酶Smurf1  致病分子  稳定性控制  内质网应激   WS1 gene mutation analysis of Wolfram syndrome in a Chinese patient and a systematic review of literatures 期刊论文 ENDOCRINE, 2010, 卷号: 38, 期号: 2 作者:  Yu, Guang;  Yu, Man-li;  Wang, Jia-feng;  Gao, Cong-rong;  Chen, Zhong-jin 收藏  |  浏览/下载：1/0  |  提交时间：2019/12/19 Wolfram syndrome  DIDMOAD  WFS1 gene  Mutation  Genetic diagnosis