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浏览/检索结果: 共2条，第1-2条 帮助 已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 Speech and language delay in a patient with WDR4 mutations 期刊论文 EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 2018, 卷号: 61, 期号: 8 作者:  Wu, Bingbing;  Chen, Xiang;  Gao, Yanyan;  Yang, Lin;  Dong, Xinran 收藏  |  浏览/下载：7/0  |  提交时间：2019/12/05 WDR4  Primordial dwarfism (PD)  Mutation  Whole-exome sequencing   Mutations in WDR4 as a new cause of Galloway–Mowat syndrome 期刊论文 American Journal of Medical Genetics Part A, 2018, 卷号: Vol.176 No.11, 页码: 2460-2465 作者:  Daniela A. Braun;  Shirlee Shril;  Aditi Sinha;  Ronen Schneider;  Weizhen Tan 收藏  |  浏览/下载：6/0  |  提交时间：2019/12/26 Galloway–Mowat  syndrome  Mendelian  diseases  rare  syndromic  diseases  variable  phenotypic  expressivity  whole‐exome  sequencing