×
验证码:
换一张
忘记密码?
记住我
CORC
首页
科研机构
检索
知识图谱
申请加入
托管服务
登录
注册
在结果中检索
科研机构
中国医学科学院 北京... [7]
复旦大学上海医学院 [2]
上海应用物理研究所 [1]
内容类型
期刊论文 [8]
会议论文 [2]
发表日期
2019 [3]
2018 [1]
2016 [1]
2015 [2]
2014 [2]
2013 [1]
更多...
×
知识图谱
CORC
开始提交
已提交作品
待认领作品
已认领作品
未提交全文
收藏管理
QQ客服
官方微博
反馈留言
浏览/检索结果:
共10条,第1-10条
帮助
已选(
0
)
清除
条数/页:
5
10
15
20
25
30
35
40
45
50
55
60
65
70
75
80
85
90
95
100
排序方式:
请选择
作者升序
作者降序
题名升序
题名降序
发表日期升序
发表日期降序
提交时间升序
提交时间降序
TCOF1 pathogenic variants identified by Whole-exome sequencing in Chinese Treacher Collins syndrome families and hearing rehabilitation effect
期刊论文
2019, 卷号: 14, 期号: 1, 页码: 178
作者:
Fan, Xinmiao
;
Wang, Yibei
;
Fan, Yue
;
Du, Huiqian
;
Luo, Nana
收藏
  |  
浏览/下载:10/0
  |  
提交时间:2020/01/03
Treacher Collins syndrome (TCS)
Whole-exome sequencing
TCOF1
Bone conduction hearing rehabilitation
Correlation Between Mandible and External Ear in Patients with Treacher-Collins Syndrome
期刊论文
2019, 卷号: 30, 期号: 4, 页码: 975-979
作者:
Ma, Xiaoyang
;
Xie, Fang
;
Zhang, Chao
;
Xu, Jiajie
;
Lu, Jianjian
收藏
  |  
浏览/下载:6/0
  |  
提交时间:2020/01/03
External ear volume
3-dimensional cephalometrics
Treacher-Collins syndrome
EFTUD2 gene deficiency disrupts osteoblast maturation and inhibits chondrocyte differentiation via activation of the p53 signaling pathway
期刊论文
HUMAN GENOMICS, 2019, 卷号: 13, 期号: 1, 页码: -
作者:
Wu, J
;
Yang, Y
;
He, Y
;
Li, Q
;
Wang, X
收藏
  |  
浏览/下载:22/0
  |  
提交时间:2020/10/16
TREACHER-COLLINS-SYNDROME
MANDIBULOFACIAL DYSOSTOSIS
ESOPHAGEAL ATRESIA
MENTAL-RETARDATION
HAPLOINSUFFICIENCY
PHENOTYPE
MUTATION
GROWTH
PATHOGENESIS
EXPRESSION
Mutation screening of Chinese Treacher Collins syndrome patients identified novel TCOF1 mutations
期刊论文
MOLECULAR GENETICS AND GENOMICS, 2018, 卷号: 293, 期号: 2
作者:
Chen, Ying
;
Guo, Luo
;
Li, Chen-long
;
Shan, Jing
;
Xu, Hai-song
收藏
  |  
浏览/下载:4/0
  |  
提交时间:2019/12/05
Treacher Collins syndrome
TCOF1
Mutation study
Autosomal recessive inheritance
Mutational Analysis of TCOF1, GSC, and HOXA2 in Patients With Treacher Collins Syndrome
期刊论文
JOURNAL OF CRANIOFACIAL SURGERY, 2016, 卷号: 27, 期号: 6
作者:
Hao, Shaojuan
;
Jin, Lei
;
Wang, Huijun
;
Li, Chenlong
;
Zheng, Fengyun
收藏
  |  
浏览/下载:3/0
  |  
提交时间:2019/12/06
Chinese
single nucleotide polymorphisms
TCOF1 gene
Treacher Collins syndrome
Reduced Three-Dimensional Airway Volume Is a Function of Skeletal Dysmorphology in Treacher Collins Syndrome
期刊论文
2015, 卷号: 135, 期号: 2, 页码: 382E-392E
作者:
Ma, Xiaoyang
;
Forte, Antonio J.
;
Persing, John A.
;
Alonso, Nivaldo
;
Berlin, Nicholas L.
收藏
  |  
浏览/下载:2/0
  |  
提交时间:2020/01/13
Reduced Three-Dimensional Nasal Airway Volume in Treacher Collins Syndrome and Its Association with Craniofacial Morphology
期刊论文
2015, 卷号: 135, 期号: 5, 页码: 885E-894E
作者:
Ma, Xiaoyang
;
Forte, Antonio Jorge
;
Berlin, Nicholas Lee
;
Alonso, Nivaldo
;
Persing, John A.
收藏
  |  
浏览/下载:4/0
  |  
提交时间:2020/01/13
Combined Skeletal and Soft Tissue Reconstruction for Severe Parry-Romberg Syndrome
会议论文
2014中国医师协会美容与整形医师分会颅颌面整形亚专业委员会第四届全国学术会议论文集2014中国医师协会美容与整形医师分会;沈阳市医学会, 沈阳, 2014-06-06
作者:
Zhang ZY(张智勇)
;
Hu JT(胡金天)
;
Yin L(尹琳)
;
Tang XJ(唐晓军)
;
Gui L(归来)
收藏
  |  
浏览/下载:3/0
  |  
提交时间:2020/01/13
Parry-Romberg Syndrome Classification Soft tissue reconstruction Bone framework reconstruction Treacher Collins syndrome Calvarial bone Distraction Lipofilling
The staged reconstruction for adult complete Treacher-Collins syndrome
会议论文
2014中国医师协会美容与整形医师分会颅颌面整形亚专业委员会第四届全国学术会议论文集2014中国医师协会美容与整形医师分会;沈阳市医学会, 沈阳, 2014-06-06
作者:
Zhang ZY(张智勇)
;
Yin L(尹琳)
;
Tang XJ(唐晓军)
;
Yu B(俞冰)
;
Niu F(牛峰)
收藏
  |  
浏览/下载:4/0
  |  
提交时间:2020/01/13
Treacher Collins syndrome Calvarial bone Disttaction Lipofilling
A novel mutation in the TCOF1 gene found in two Chinese cases of Treacher Collins syndrome
期刊论文
2013, 卷号: 77, 期号: 9, 页码: 1410-5
作者:
Zhang Xu
;
Fan Yue
;
Zhang Ying
;
Xue Huadan
;
Chen Xiaowei
收藏
  |  
浏览/下载:3/0
  |  
提交时间:2020/01/13
Conductive hearing loss
Genetic
Mandibulofacial dysostosis
TCOF1
Treacher Collins syndrome
©版权所有 ©2017 CSpace - Powered by
CSpace