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Data on mutations and Clinical features in SCN1A or SCN2A gene 期刊论文
DATA IN BRIEF, 2019, 卷号: 22
作者:  Kong, Yanting;  Yan, Kai;  Hu, Liyuan;  Wang, Mingbang;  Dong, Xinran
收藏  |  浏览/下载：29/0  |  提交时间：2019/12/05
Association between SCN1A and SCN2A mutations and clinical/EEG features in Chinese patients from epilepsy or severe seizures 期刊论文
CLINICA CHIMICA ACTA, 2018, 卷号: 483
作者:  Kong, Yanting;  Yan, Kai;  Hu, Liyuan;  Wang, Mingbang;  Dong, Xinran
收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2019/12/05
The finding of a new heterozygous mutation site of the SCN2A gene in a monozygotic twin family carrying and exhibiting genetic epilepsy with febrile seizures plus (GEFS plus ) using targeted next-generation sequencing 期刊论文
CLINICAL NEUROLOGY AND NEUROSURGERY, 2018, 卷号: 169, 页码: 86-91
作者:  Liu, Xue-wu;  Li, Wenna;  Han, Tao;  Wei, Kunkun;  Qiao, Shan
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SCN8A mutations in Chinese patients with early onset epileptic encephalopathy and benign infantile seizures 期刊论文
BMC MEDICAL GENETICS, 2017
Wang, Jiaping; Gao, Hua; Bao, Xinhua; Zhang, Qingping; Li, Jiarui; Wei, Liping; Wu, Xiru; Chen, Yan; Yu, Shujie
收藏  |  浏览/下载：5/0  |  提交时间：2017/12/03
A new heterozygous mutation site of SCN2A gene in a monozygotic twin family with genetic epilepsy with febrile seizures plus(GEFS+) using targeted nextgeneration sequencing 会议论文
第七届CAAE国际癫痫论坛
作者:  Li WN(李文娜);  Liu XW(刘学伍)
收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2019/12/31
Quiescin-sulfhydryl oxidase inhibits prion formation in vitro 期刊论文
AGING-US, 2016, 卷号: 8, 期号: 12
作者:  Zhan, Yi-An;  Abskharon, Romany;  Li, Yu;  Yuan, Jue;  Zeng, Liang
收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2019/12/05
苯妥英的遗传药理学进展 期刊论文
实用药物与临床, 2016, 期号: 1
作者:  王丽萍;  雷家川;  郭咸希;  宋金春
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ABCB1, ABCC2, SCN1A, SCN2A, GABRA1 gene polymorphisms and drug resistant epilepsy in the Chinese Han population 期刊论文
Pharmazie, 2015, 卷号: 70, 期号: 6, 页码: 416-420
作者:  Zhou, Luo;  Cao, Yuze;  Long, Hongyu;  Long, Lili;  Xu, Lin
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SCN1A, ABCC2 and UGT2B7 gene polymorphisms in association with individualized oxcarbazepine therapy 期刊论文
PHARMACOGENOMICS, 2015, 卷号: 16, 期号: 4
作者:  Ma, Chun-Lai;  Wu, Xun-Yi;  Jiao, Zheng;  Hong, Zhen;  Wu, Zhi-Yuan
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对一个同卵双胞胎大家系应用二代测序方法诊断SCN2A基因新型杂合突变导致的伴热性惊厥加症的家族遗传性癫痫(GEFS+) 会议论文
中华医学会神经病学分会第十次全国脑电图与癫痫诊治进展高级讲授班及学术研讨会
作者:  刘学伍;  李文娜;  乔珊;  韩涛;  赵秀鹤
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