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复旦大学上海医学院 [3]
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期刊论文 [3]
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RAI1 Overexpression Promotes Altered Circadian Gene Expression and Dyssomnia in Potocki-Lupski Syndrome
期刊论文
JOURNAL OF PEDIATRIC GENETICS, 2017, 卷号: 6, 期号: 3
作者:
Mullegama, Sureni V.
;
Alaimo, Joseph T.
;
Fountain, Michael D.
;
Burns, Brooke
;
Balog, Amanda Hebert
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提交时间:2019/12/05
Potocki-Lupski syndrome
RAI1
circadian rhythm
sleep disturbance
Replicative mechanisms of CNV formation preferentially occur as intrachromosomal events: evidence from Potocki-Lupski duplication syndrome
期刊论文
HUMAN MOLECULAR GENETICS, 2013, 卷号: 22, 期号: 4
作者:
Sun, Zhe
;
Liu, Pengfei
;
Jia, Xueyuan
;
Withers, Marjorie A.
;
Jin, Li
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提交时间:2019/12/19
Identification of Uncommon Recurrent Potocki-Lupski Syndrome-Associated Duplications and the Distribution of Rearrangement Types and Mechanisms in PTLS
期刊论文
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 2010, 卷号: 86, 期号: 3
作者:
Zhang, Feng
;
Potocki, Lorraine
;
Sampson, Jacinda B.
;
Liu, Pengfei
;
Sanchez-Valle, Amarilis
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提交时间:2019/12/19
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