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A novel splicing mutation in the PKD1 gene causes autosomal dominant polycystic kidney disease in a Chinese family: a case report
期刊论文
BMC MEDICAL GENETICS, 2018, 卷号: 19, 期号: 1
作者:
Xu, Peiwen
;
Huang, Sexing
;
Li, Jie
;
Zou, Yang
;
Gao, Ming
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2019/12/11
Autosomal dominant polycystic kidney disease
PKD1 gene
Novel splice
mutation
Frameshift mutation
A novel splicing mutation in the PKD1 gene causes autosomal dominant polycystic kidney disease in a Chinese family: a case report
期刊论文
BMC Medical Genetics, 2018, 卷号: Vol.19 No.1, 页码: 1-6
作者:
Peiwen Xu
;
Sexing Huang
;
Jie Li
;
Yang Zou
;
Ming Gao
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浏览/下载:17/0
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提交时间:2019/12/26
Autosomal
dominant
polycystic
kidney
disease
PKD1
gene
Novel
splice
mutation
Frameshift
mutation
Mutational analysis of PKD1 gene in a Chinese family with autosomal dominant polycystic kidney disease
期刊论文
INTERNATIONAL JOURNAL OF CLINICAL AND EXPERIMENTAL PATHOLOGY, 2015, 卷号: 8, 期号: 10, 页码: 13289-13292
作者:
Liu, Jingyan
;
Li, Lanrong
;
Liu, Qingmin
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2019/12/17
Autosomal dominant polycystic kidney disease
PKD1
mutational analysis
Chinese family
Analysis of gene mutations in PKD1/PKD2 by multiplex ligation-dependent probe amplification: some new findings
期刊论文
RENAL FAILURE, 2015, 卷号: 37, 期号: 10
作者:
Yu, Guopeng
;
Qian, Xiaoqiang
;
Wu, Yu
;
Li, Xinjuan
;
Chen, Jianhua
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浏览/下载:4/0
  |  
提交时间:2019/12/19
Autosomal dominant polycystic kidney disease
polycystic kidney disease 1
polycystic kidney disease 2
multiplex ligation-dependent probe amplification
gene
Identification of novel mutations of PKD1 gene in Chinese patients with autosomal dominant polycystic kidney disease by targeted next-generation sequencing
期刊论文
2014, 卷号: 433, 页码: 12-19
作者:
Yang, Tao
;
Meng, Yan
;
Wei, Xiaoming
;
Shen, Jiandong
;
Zhang, Mingrong
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  |  
浏览/下载:4/0
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提交时间:2020/01/13
ADPKD
Mutation
PKD1
Targeted next-generation sequencing
多囊蛋白-1氨基段融合蛋白对大鼠系膜增生性肾小球肾炎的治疗作用及可能机制
学位论文
2012, 2012
陈婷
收藏
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浏览/下载:5/0
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提交时间:2016/02/14
多囊蛋白-1
系膜增生性肾小球肾炎
PCNA
P21
caspase-3
polycystin-1
mesangial proliferative glomerulonephritis
PCNA
P21
caspase-3
PKD3 is required for prostratin-activated HIV-1 transcription
其他
2011-01-01
Zhu, Ying
;
Ding, Feng
;
Juventus, Aweya Jude
;
Zhou, Nan
;
Huan, Zeng
;
Wu, Shanwen
;
Wang, Yu
;
Tong, Xinzhu
;
Chen, Ruichuan
;
Liu, Runzhong
;
丁凤
;
陈瑞川
;
刘润忠
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2015/07/22
Enzymes
Genes
Phosphorylation
蛋白激酶D1(PKD1)在HIV-1复制中的作用
学位论文
2009, 2009
AWEYA JUDE JUVENTUS
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浏览/下载:6/0
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提交时间:2016/02/14
PKD
HIV-1
基因表达,心肌肥大
PKD
HIV-1
Gene expression
Cardiac hypertrophy
Interaction between protein kinase D1 and transient receptor potential V1 in primary sensory neurons is involved in heat hypersensitivity
期刊论文
PAIN, 2008, 卷号: 137, 期号: 3
作者:
Zhu, Haihao
;
Yang, Yanrui
;
Zhang, Hua
;
Han, Yan
;
Li, Yafang
收藏
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2019/12/19
protein kinase D1 (PKD1)
transient receptor potential V1 (TRPV1)
inflammatory heat hypersensitivity
gene delivery
intrathecal injection
Genotype-renal function correlation in type 2 autosomal dominant polycystic kidney disease
期刊论文
2003
何宁
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2013/12/12
KIDNEY-DISEASE-2 PKD2 GENE
MOLECULAR-BASIS
MUTATIONS
POLYMORPHISM
ASSOCIATION
PROTEIN
PATHOGENESIS
CYSTOGENESIS
PROGRESSION
PHENOTYPE
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