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浏览/检索结果: 共5条，第1-5条 帮助 已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 Novel biallelic OTOGL mutations in a Chinese family with moderate non-syndromic sensorineural hearing loss 期刊论文 INTERNATIONAL JOURNAL OF PEDIATRIC OTORHINOLARYNGOLOGY, 2015, 卷号: 79, 期号: 6 作者:  Gu, Xiaodong;  Sun, Shan;  Guo, Luo;  Lu, Xiaoling;  Mei, Honglin 收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2019/12/19 Non-syndromic sensorineural hearing loss  OTOGL  Whole exome sequencing   常染色体显性遗传非综合征性耳聋(DFNA)致病基因定位克隆研究 会议论文 中国四川成都 中国遗传学会功能基因组学研讨会 袁慧军; 孙勍; 孙悍军; 陶然; 程静; 杨淑芝; 曹菊阳; 冯国鄞; 戴朴; 刘学忠; 韩东一; 贺林 收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2017/06/19 常染色体显性遗传  致病基因  定位克隆  家族成员  感音神经性  基因位点  全身检查  迟发性  耳科学  总医院   宁夏回族自治区336例非综合征型耳聋患者分子遗传病因学分析 期刊论文 中华耳鼻咽喉头颈外科杂志, 2012, 卷号: 47, 期号: 9, 页码: 760-763 作者:  王艳莉;  朱一鸣;  刘晓雯;  徐百成;  郭玉芬 收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2016/09/13 聋  DNA突变分析  连接蛋白类  膜转运蛋白质类  RNA,核糖体   基因芯片技术在非综合征性耳聋快速基因诊断中的应用研究 期刊论文 2010, 2010 王国建; 戴朴; 韩东一; 李彩霞; 张地; 韩冰; 康东洋; 张昕; WANG Guo-jian; DAI Pu; HAN Dong-yi; LI Cai-xia; ZHANG Di; HAN Bing; KANG Dong-yang; ZHANG Xin 收藏  |  浏览/下载：3/0 Co-occurrence of a1555g and g11778a in a chinese family with high penetrance of leber's hereditary optic neuropathy 期刊论文 Biochemical and biophysical research communications, 2008, 卷号: 376, 期号: 1, 页码: 221-224 作者:  Zhang, A-Mei;  Jia, Xiaoyun;  Yao, Yong-Gang;  Zhang, Qingjiong 收藏  |  浏览/下载：16/0  |  提交时间：2019/05/10 Lhon  G11778a  A1555g  Penetrance  Chinese