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Identifying phenotype-associated subpopulations by integrating bulk and single-cell sequencing data
期刊论文
NATURE BIOTECHNOLOGY, 2021, 页码: 18
作者:
Sun, Duanchen
;
Guan, Xiangnan
;
Moran, Amy E.
;
Wu, Ling-Yun
;
Qian, David Z.
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浏览/下载:28/0
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提交时间:2022/04/02
Small-molecule inhibitor targeting orphan nuclear receptor COUP-TFII for prostate cancer treatment
期刊论文
SCIENCE ADVANCES, 2020, 卷号: 6, 期号: 18, 页码: 11
作者:
Wang, Leiming
;
Cheng, Chiang-Min
;
Qin, Jun
;
Xu, Mafei
;
Kao, Chung-Yang
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浏览/下载:31/0
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提交时间:2020/07/01
Missense mutations in LAMA2 causing a new phenotype of mild cognitive impairment proximal myopathy, seizure, and severe leukoencephalopathy: A case report and protein analysis
期刊论文
CLINICAL NEUROPATHOLOGY, 2019, 卷号: 38, 期号: 3
作者:
Ding, Man
;
Wang, Xi
;
Zeng, Yanping
;
Lu, Zuneng
;
Cai, Shuang
收藏
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浏览/下载:36/0
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提交时间:2019/12/05
congenital muscular dystrophy
LAMA2
la minin-alpha 2-deficiency
MDC1A
Management strategies in facioscapulohumeral muscular dystrophy
期刊论文
INTRACTABLE & RARE DISEASES RESEARCH, 2019, 卷号: 8, 期号: 1
作者:
Lu, Junren
;
Yao, Zhenjun
;
Yang, Yi
;
Zhang, Chi
;
Zhang, Jian
收藏
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浏览/下载:13/0
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提交时间:2019/12/05
Facioscapulohumeral muscular dystrophy
Landouzy-Dejerine disease
clinical manifestations
management
surgical intervention
Congenital muscular dystrophies in China
期刊论文
CLINICAL GENETICS, 2019, 卷号: 96, 期号: 3
作者:
Ge, Lin
;
Zhang, Cheng
;
Wang, Zhaoxia
;
Chan, Sophelia H. S.
;
Zhu, Wenhua
收藏
  |  
浏览/下载:36/0
  |  
提交时间:2019/12/05
congenital muscular dystrophy
nationwide population study
prevalence
Missense mutations in LAMA2 causing a new phenotype of mild cognitive impairment proximal myopathy, seizure, and severe leukoencephalopathy: A case report and protein analysis
期刊论文
CLINICAL NEUROPATHOLOGY, 2019, 卷号: 38, 期号: 3
作者:
Ding, Man
;
Wang, Xi
;
Zeng, Yanping
;
Lu, Zuneng
;
Cai, Shuang
收藏
  |  
浏览/下载:24/0
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提交时间:2019/12/05
congenital muscular dystrophy
LAMA2
la minin-alpha 2-deficiency
MDC1A
Can urinary titin be used for predicting Duchenne muscular dystrophy?
期刊论文
CLINICA CHIMICA ACTA, 2019, 卷号: 490, 页码: 161-161
作者:
Bai, Shu-Mei
;
Guo, Xu-Xiao
收藏
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浏览/下载:1/0
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提交时间:2019/12/11
Congenital muscular dystrophies in China
期刊论文
CLINICAL GENETICS, 2019, 卷号: 96, 期号: 3, 页码: 207-215
作者:
Ge, Lin
;
Zhang, Cheng
;
Wang, Zhaoxia
;
Chan, Sophelia H. S.
;
Zhu, Wenhua
收藏
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浏览/下载:13/0
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提交时间:2019/12/11
congenital muscular dystrophy
nationwide population study
prevalence
Molecular Genetics Analysis of 70 Chinese Families With Muscular Dystrophy Using Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification and Next-Generation Sequencing
期刊论文
FRONTIERS IN PHARMACOLOGY, 2019, 卷号: 10
作者:
Wang, Dong
;
Gao, Min
;
Zhang, Kaihui
;
Jin, Ruifeng
;
Lv, Yuqiang
收藏
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浏览/下载:7/0
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提交时间:2019/12/11
muscular dystrophy
multiplex ligation-dependent probe amplification
next-generation sequencing
dystrophin (DMD)
merosin-deficient
congenital muscular dystrophy type 1A
LAMA2
Limb girdle muscular dystrophy D3 HNRNPDL related in a Chinese family with distal muscle weakness caused by a mutation in the prion-like domain.
期刊论文
Journal of neurology, 2019
作者:
Sun Yanan
;
Chen Hai
;
Lu Yan
;
Duo Jianying
;
Lei Lin
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2019/12/13
HNRNPDL
HNRPDL
LGMD
D3
LGMD
D3-HNRNPDL
related
LGMD1G
Limb
girdle
muscular
dystrophy
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