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Identification of a novel GJA3 mutation in congenital nuclear cataract
期刊论文
Optometry and Vision Science, 2015, 卷号: 92, 期号: 3, 页码: 337-342
作者:
Yuan, Lamei
;
Guo, Yi
;
Yi, Junhui
;
Xiao, Jingjing
;
Yuan, Jinzhong
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提交时间:2019/12/03
congenital nuclear cataract
exome sequencing
mutation
p.G143E
the GJA3 gene
Identification of a novel mutation of the gene for gap junction protein alpha 3 (GJA3) in a Chinese family with congenital cataract
期刊论文
2014, 卷号: 41, 期号: 7, 页码: 4753-4758
作者:
Hu, Ying
;
Gao, Lin
;
Feng, Yali
;
Yang, Tao
;
Huang, Shangzhi
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提交时间:2020/01/13
Congenital cataract
Gap junction protein alpha 3
Mutation
Structural analysis
Identification of a GJA3 mutation in a Chinese family with congenital nuclear cataract using exome sequencing.
期刊论文
Indian Journal of Biochemistry and Biophysics, 2013, 卷号: 50, 期号: 4, 页码: 253-258
作者:
Guo, Yi
;
Yuan, Lamei
;
Yi, Junhui
;
Xiao, Jingjing
;
Xu, Hongbo
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提交时间:2019/12/03
Congenital nuclear cataract
Exome sequencing
GJA3 gene
Gap junction
Mutation
p.D47N
A novel mutation in the GJA3 (connexin46) gene is associated with autosomal dominant congenital nuclear cataract in a Chinese family
期刊论文
2011, 卷号: 17, 期号: 120, 页码: 1070-1073
作者:
Yang, Guoxing
;
Xing, Baogang
;
Liu, Guangcai
;
Lu, Xiangqing
;
Jia, Xingang
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提交时间:2020/01/13
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