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人SLC25A13基因内含子突变IVS6-11A>G导致转录子剪接异常 The mutation of IVS6-11A>G within human SLC25A13 gene leads to abnormal transcriptional splicing 期刊论文
2018, 卷号: 39, 期号: 5, 页码: 369
作者:  陈君霖[1];  李海清[1];  刘妍霖[1];  李冰肖[2];  张占会[2]
收藏  |  浏览/下载：15/0  |  提交时间：2019/12/13
Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症发病机制和治疗策略：聚焦胆小管膜载体蛋白 期刊论文
2018, 卷号: 33, 期号: 19, 页码: 1447
作者:  宋元宗[1]
收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2019/12/23
婴儿Citrin缺陷病13例临床分析 期刊论文
中国小儿急救医学, 2016, 期号: 1
作者:  吴俊峰(1);  黄育坤(2);  方志旭(3);  卓志强(2)
收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2019/12/05
白蛋白在诊断Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症的价值 期刊论文
中华肝脏病杂志, 2016, 卷号: 24, 期号: 10
作者:  张婧;  王晓红;  叶颖子;  谢新宝;  陆怡
收藏  |  浏览/下载：7/0  |  提交时间：2019/12/13
Citrin缺陷导致婴儿肝内胆汁淤积症的血浆氨基酸谱特点 期刊论文
中华肝脏病杂志, 2013, 卷号: 21, 期号: 12
作者:  付海燕(1,2);  王晓红(1);  陆怡(1);  张绍仁(1);  方玲娟(1)
收藏  |  浏览/下载：6/0  |  提交时间：2019/12/19
Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症生化指标动态改变的临床价值 期刊论文
2012, 卷号: 35, 期号: 6, 页码: 564
作者:  陈凤平[1];  温旺荣[1];  郑仕富[1];  李莉[1];  叶仲毅[1]
收藏  |  浏览/下载：1/0  |  提交时间：2019/12/06
高分辨率熔解分析的技术特点及临床应用 期刊论文
2011, 卷号: 34, 期号: 5, 页码: 261
作者:  杨志刚[1];  宋元宗[1]
收藏  |  浏览/下载：9/0  |  提交时间：2019/12/17
Citrin缺陷病的诊治 期刊论文
临床肝胆病杂志, 2011, 卷号: 27, 期号: 7
作者:  王建设;  朱启镕
收藏  |  浏览/下载：7/0  |  提交时间：2019/12/19
婴儿Citrin缺陷病3例 期刊论文
中国实用儿科杂志, 2011, 期号: 11
作者:  李保敏[1];  孙若鹏[1]
收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2019/12/23
Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症 期刊论文
2010, 卷号: 25, 期号: [db:dc_citation_issue], 页码: 1606
作者:  宋元宗[1];  小林圭子[2]
收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2019/12/03

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