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Mutation Analysis of Families with Autosomal Dominant Congenital Cataract: A Recurrent Mutation in the CRYBA1/A3 Gene Causing Congenital Nuclear Cataract
期刊论文
CURRENT EYE RESEARCH, 2018, 卷号: 43, 期号: 3
作者:
Wang, Kai Jie
;
Zha, Xu
;
Chen, Dou Dou
;
Zhu, Si Quan
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2019/12/04
Congenital cataract
hot spot
mutation
CRYBA1/A3
haplotype
Cataract-linked mutation RI 88H promotes beta B2-crystallin aggregation and fibrillization during acid denaturation
期刊论文
BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS, 2014, 卷号: 447, 期号: 2, 页码: 244-249
作者:
Xi, YB
;
Zhang, K
;
Dai, AB
;
Ji, SR
;
Yao, K
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浏览/下载:5/0
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提交时间:2015/12/14
beta B2-crystallin
Inherited mutation
Autosomal dominant congenital nuclear cataract
Protein aggregation
Protein fibrillization
Acid denaturation
A novel mutation in the MIP gene is associated with autosomal dominant congenital nuclear cataract in a Chinese family
期刊论文
2011, 卷号: 17, 期号: 148, 页码: 1320-1323
作者:
Yang, Guoxing
;
Zhang, Guisen
;
Wu, Qiang
;
Zhao, Jialiang
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  |  
浏览/下载:2/0
  |  
提交时间:2020/01/13
A recurrent mutation in CRYBA1 is associated with an autosomal dominant congenital nuclear cataract disease in a Chinese family
期刊论文
2011, 卷号: 17, 期号: 172-74, 页码: 1559-1563
作者:
Yang, Guoxing
;
Zhai, Xinling
;
Zhao, Jialiang
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  |  
浏览/下载:2/0
  |  
提交时间:2020/01/13
A novel mutation in the GJA3 (connexin46) gene is associated with autosomal dominant congenital nuclear cataract in a Chinese family
期刊论文
2011, 卷号: 17, 期号: 120, 页码: 1070-1073
作者:
Yang, Guoxing
;
Xing, Baogang
;
Liu, Guangcai
;
Lu, Xiangqing
;
Jia, Xingang
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  |  
浏览/下载:3/0
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提交时间:2020/01/13
A novel mutation in alphaA-crystallin (CRYAA) caused autosomal dominant congenital cataract in a large Chinese family
期刊论文
2010, 2010
Gu, Feng
;
Luo, Weixiao
;
Li, Xin
;
Wang, Zhuoqun
;
Lu, Shuang
;
Zhang, Meng
;
Zhao, Baojian
;
Zhu, Siquan
;
Feng, Shan
;
Yan, Yong-bin
;
Huang, Shangzhi
;
Ma, Xu
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浏览/下载:3/0
A novel mutation in CRYAB associated with autosomal dominant congenital nuclear cataract in a Chinese family
期刊论文
MOLECULAR VISION, 2009, 卷号: 15, 期号: 143
作者:
Chen, Qiang
;
Ma, Junjie
;
Yan, Ming
;
Mothobi, Maneo Emily
;
Liu, Yuanyuan
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浏览/下载:1/0
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提交时间:2019/12/05
A novel mutation in GJA3 (connexin46) for autosomal dominant congenital nuclear pulverulent cataract
期刊论文
MOLECULAR VISION, 2003, 卷号: 9, 期号: 70
作者:
Jiang, HS
;
Jin, YP
;
Bu, L
;
Zhang, WY
;
Liu, J
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2019/12/27
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