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暨南大学 [1]
复旦大学上海医学院 [1]
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学位论文 [1]
期刊论文 [1]
发表日期
2017 [1]
2014 [1]
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先天性胆汁酸合成障碍2型一家系临床和遗传学分析:两个AKR1D1新突变的识别 Clinical feature and genetic analysis of a family affected by congenital bile acid synthesis defect type 2: identification of 2 novel mutations in AKR1D1 gene
期刊论文
2017, 卷号: 19, 期号: 7, 页码: 734
作者:
程映
;
郭丽
;
邓梅
;
宋元宗
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提交时间:2019/12/10
先天性胆汁酸合成障碍2型
AKR1D1基因
基因突变
儿童
先天性胆汁酸合成障碍1型和2型临床特征及基因突变研究
学位论文
2014
作者:
赵静
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提交时间:2019/12/19
胆汁淤积
胆汁酸
HSD3B7基因
AKR1D1基因
鹅去氧胆酸
AKR1D1基因
错义突变
定点诱变
转染
蛋白表达
AKR1D1基因
家系分析
羊水
产前诊断
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