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ABCA4 Gene Screening in a Chinese Cohort With Stargardt Disease: Identification of 37 Novel Variants
期刊论文
FRONTIERS IN GENETICS, 2019, 卷号: 10
作者:
Hu, Fang-Yuan
;
Li, Jian-kang
;
Gao, Feng-Juan
;
Qi, Yu-He
;
Xu, Ping
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浏览/下载:50/0
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提交时间:2019/12/05
STGD1
next-generation sequencing
ABCA4 gene
mutation spectrum
variant frequency
Identification of a novel mutation in the ABCA4 gene in a Chinese family with retinitis pigmentosa using exome sequencing
期刊论文
Bioscience Reports, 2018, 卷号: 38, 期号: 2
作者:
Huang, Xiangjun
;
Yuan, Lamei
;
Xu, Hongbo
;
Zheng, Wen
;
Cao, Yanna
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浏览/下载:11/0
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提交时间:2019/12/27
ABCA4
exome sequencing
inherited retinal degeneration
mutation
retinitis pigmentosa
Next-Generation Sequencing-Aided Rapid Molecular Diagnosis of Occult Macular Dystrophy in a Chinese Family
期刊论文
FRONTIERS IN GENETICS, 2017, 卷号: 8
作者:
Qi, Yu-He
;
Gao, Feng-Juan
;
Hu, Fang-Yuan
;
Zhang, Sheng-Hai
;
Chen, Jun-Yi
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2019/12/05
occult macular dystrophy
gene mutations
molecular diagnosis
ABCA4
RP1L1
ABCA4基因相关视网膜变性类疾病的临床和基因研究
学位论文
: 北京协和医学院中国医学科学院;北京协和医学院;中国医学科学院;清华大学医学部, 2017
作者:
孙子系
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2020/01/04
视网膜变性
临床表现
ABCA4基因
基因型特点
Novel compound heterozygous mutations in ABCA4 in a Chinese pedigree with Stargardt disease
期刊论文
MOLECULAR VISION, 2016, 卷号: 22, 页码: 1514-1521
作者:
Zhang, Jianping[1]
;
Qi, Anhui[2,3]
;
Wang, Xi[3]
;
Pan, Hong[2,3]
;
Mo, Haiming[1]
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浏览/下载:10/0
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提交时间:2019/04/24
Novel compound heterozygous mutations in ABCA4 in a Chinese pedigree with Stargardt disease
期刊论文
2016, 卷号: 22, 页码: 1514-1521
作者:
Zhang, Jianping
;
Qi, Anhui
;
Wang, Xi
;
Pan, Hong
;
Mo, Haiming
收藏
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浏览/下载:9/0
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提交时间:2020/01/04
Associations of the G1961E and D2177N variants in ABCA4 and the risk of age-related macular degeneration
期刊论文
GENE, 2015, 卷号: 567, 期号: [db:dc_citation_issue], 页码: 51-57
作者:
Zhang, Rui
;
Wang, Li-Yuan
;
Wang, Ya-Feng
;
Wu, Chang-Rui
;
Lei, Chun-Ling
收藏
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2019/12/02
Polymorphism
ABCA4
Age-related macular degeneration
Correlation between the interactions of ABCA4 polymorphisms and smoking with the susceptibility to age-related macular degeneration
期刊论文
International Journal of Clinical and Experimental Pathology, 2015, 卷号: Vol.8 No.6, 页码: 7403–7408
作者:
Ying Wu
;
Lei Tian
;
Yifei Huang
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浏览/下载:1/0
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提交时间:2019/02/27
ABCA4, polymorphisms, smoking, Interactions, AMD
Exome sequencing analysis identifies compound heterozygous mutation in ABCA4 in a Chinese family with Stargardt disease
期刊论文
PLoS ONE, 2014, 卷号: 9, 期号: [db:dc_citation_issue]
作者:
Zhou, Yu
;
Tao, Siyu
;
Chen, Hui
;
Huang, Lulin
;
Zhu, Xiong
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2019/12/02
Exome Sequencing Analysis Identifies Compound Heterozygous Mutation in ABCA4 in a Chinese Family with Stargardt Disease
期刊论文
PLOS ONE, 2014, 卷号: 9, 期号: 3, 页码: e91962(1-8)
Zhou, Yu
;
Tao, Siyu
;
Chen, Hui
;
Huang, Lulin
;
Zhu, Xiong
;
Li, Youping
;
Wang, Zhili
;
Lin, He
;
Hao, Fang
;
Yang, Zhenglin
;
Wang, Liya
;
Zhu, Xianjun
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浏览/下载:36/0
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提交时间:2016/01/07
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