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科研机构
复旦大学上海医学院 [7]
内容类型
会议论文 [3]
学位论文 [2]
专利 [1]
期刊论文 [1]
发表日期
2014 [1]
2013 [1]
2010 [1]
2009 [4]
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微阵列比较基因组杂交技术在出生缺陷中的运用
学位论文
2014
作者:
龚小会
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浏览/下载:8/0
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提交时间:2019/12/19
腹裂
脐膨出
微阵列比较基因组杂交技术
拷贝数变异
定制基因芯片
拷贝数变异
腭心面综合征
猫叫综合症
定制基因芯片
圆锥动脉干畸形
22q11微缺失
22q11微重复
检测22q11微缺失综合征的基因芯片及使用方法、试剂盒
专利
申请日期: 2013-01-01,
作者:
秦胜营
;
李笑天
;
贺林
;
郭奇桑
;
吴茜
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2019/12/19
HIRA基因在先天性心脏病发病机制中的作用
期刊论文
国际儿科学杂志, 2010, 期号: 1
作者:
张璟(综述)
;
黄国英(审校)
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2019/12/19
HIRA
圆锥动脉干畸形
22q11微缺失
MLPA技术检测22q11染色体微缺失
会议论文
作者:
王科
;
李文灿
;
王慧君
;
郑枫芸
;
陈龙
收藏
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2019/12/19
技术检测
微缺失
遗传综合症
probe amplification
临床表型
胸腺发育不良
主动脉离断
心血管异常
MLPA技术检测22q11染色体微缺失
会议论文
作者:
王科
;
李文灿
;
王慧君
;
郑枫芸
;
陈龙
收藏
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2019/12/19
MLPA
q11
产前基因诊断
复杂先心
心面综合征
先证者
圆锥动脉干
心脏特异性
临床表型
遗传咨询
MLPA技术检测22q11染色体微缺失
会议论文
作者:
王科
;
李文灿
;
王慧君
;
郑枫芸
;
陈龙
收藏
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2019/12/19
技术检测
22q11.2微缺失
临床表型
胸腺发育不良
主动脉离断
圆锥动脉干
遗传综合症
心血管异常
室间隔缺损
基因拷贝数
法洛四联症
22号染色体
诊断
文献
缺失片段
临床表现
扩增技术
精神障碍
患者
核心家系
圆锥动脉干畸形患儿染色体异常及相关基因多态性研究
学位论文
2009
作者:
张璟
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2019/12/19
圆锥动脉干畸形
22q11微缺失
TBX1
HIRA
单核苷酸多态性
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