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浏览/检索结果: 共5条，第1-5条 帮助 已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 2例甲基丙二酸尿症患儿的临床和致病基因突变研究 期刊论文 中国当代医药, 2016, 期号: 31, 页码: 104-106 作者:  任广芳;  张豪正;  王东 收藏  |  浏览/下载：1/0  |  提交时间：2019/12/16 甲基丙二酸尿症  临床特征  基因突变   甲基丙二酸尿症一家系MMACHC基因突变分析 Mutation analysis of the MMACHC gene in a pedigree with methyimalonic aciduria 期刊论文 2009, 卷号: 26, 期号: 1 作者:  唐晖[1];  郝虎[2];  汤绍辉[1];  陈炫[1];  刘芳[1] 收藏  |  浏览/下载：9/0  |  提交时间：2019/12/13 甲基丙二酸尿症  甲基丙二酸尿症基因  基因突变   甲基丙二酸尿症一家系删CHC基因突变分析 期刊论文 2009, 卷号: 26, 期号: 1, 页码: 62 作者:  唐晖[1];  郝虎[3];  汤绍辉[1];  陈炫[1];  刘芳[1] 收藏  |  浏览/下载：1/0  |  提交时间：2019/12/17 甲基丙二酸尿症  甲基丙二酸尿症基因  基因突变   应用UP-GC-MS和基因分析诊断甲基丙二酸尿症 学位论文 作者:  郝虎 收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2019/12/17 甲基丙二酸尿症  尿素酶预处理-气相色谱-质谱法  MMACHC  基因分析   有机酸尿症患儿临床分析研究及致病基因探讨 学位论文 作者:  李洪英 收藏  |  浏览/下载：0/0  |  提交时间：2019/12/20 有机酸尿症  气相色谱质谱分析  黑酸尿症  甲基丙二酸尿症  基因突变