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| 神经系统单基因病致病突变的鉴定与功能分析—— 以异染性脑白质营养不良疾病为例 学位论文
中国科学院心理研究所: 中国科学院心理研究所, 2020
作者: 张译丹
  收藏 | 浏览/下载：22/0 | 提交时间：2021/01/05
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| 伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病1例报告并文献回顾 期刊论文
中风与神经疾病杂志, 2018, 卷号: 35, 期号: 10
作者: 刘楠; 李佳; 陈加俊
收藏 | 浏览/下载：3/0 | 提交时间：2019/12/05
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| 17-α羟化酶/17;20-裂解酶缺乏导致男性严重假两性畸形1例 期刊论文
山东大学学报(医学版), 2018, 期号: 12, 页码: 114-117
作者: 肖俊超; 王海莲; 许瑞英; 邵鸿家; 葛伟
收藏 | 浏览/下载：3/0 | 提交时间：2019/12/11
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| 高通量测序技术对常染色体隐性Alport综合征两个家系遗传特征的实验诊断研究 期刊论文
现代检验医学杂志, 2018, 期号: 03, 页码: 1-4+7
作者: 李昂[1]; 吴维青[2]; 吕辛[3]; 崔英霞[4]; 夏欣一[5]
收藏 | 浏览/下载：6/0 | 提交时间：2019/12/24
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| 全外显子组测序检测视网膜色素变性家系的致病基因 期刊论文
武汉大学学报（医学版）, 2018, 期号: 2
作者: 李印; 李拓; 李家璋; 但汉东; 张丹丹
收藏 | 浏览/下载：9/0 | 提交时间：2019/12/05
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| Ankfy1损伤Purkinje细胞核内体导致常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调Charlevoix-Saguenay的分子机制研究 科研项目
2018
作者: 丁曼
收藏 | 浏览/下载：9/0 | 提交时间：2019/12/05 |
| 脑容量调控基因 MCPH1人源化小鼠模型的构建与初步研究 学位论文
北京: 中国科学院大学, 2018
作者: 黄俊
收藏 | 浏览/下载：43/0 | 提交时间：2019/08/30
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| FAH基因敲除肝损伤模型兔的建立及肝细胞移植治疗 学位论文
广州生物院: 中国科学院大学, 2017
作者: 李黎
收藏 | 浏览/下载：41/0 | 提交时间：2018/12/25
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| 成人常染色体隐性遗传性多囊肾病1例报告 期刊论文
临床肝胆病杂志, 2017, 卷号: 33, 期号: 3
作者: 玄志鲁; 刘丰; 刘凯; 韩铠泽; 杨帆
收藏 | 浏览/下载：15/0 | 提交时间：2019/12/05
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| 1型进行性家族性肝内胆汁淤积症患儿的护理 期刊论文
护理学杂志, 2017, 卷号: 32, 期号: 7
作者: 陈潇(1); 张玉侠(2)
收藏 | 浏览/下载：11/0 | 提交时间：2019/12/05
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