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| 多重连接探针扩增技术联合Sanger测序对21-羟化酶缺陷症的诊断价值 期刊论文
2019, 卷号: 99, 期号: 6, 页码: 432-437
作者: 高寅洁; 于冰青; 卢琳; 童安莉; 陈适
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| 两例Beckwith-Wiedemann综合征的遗传学分析 期刊论文
中华医学遗传学杂志, 2017, 卷号: 34, 期号: 6, 页码: 831-834
作者: 李晓莺; 律玉强; 高敏; 闫秀丽; 孟晨
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| 早发性癫痫脑病患儿的CDKL5基因突变特点与临床特征 期刊论文
中华医学遗传学杂志, 2016
章清萍; 赵滢; 包新华; 张晓英; 李佳瑞; 魏丽萍; 吴希如
收藏 | 浏览/下载：2/0 | 提交时间：2017/12/03
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| 微滴式数字PCR在脊肌萎缩症基因检测和产前诊断中的应用 期刊论文
中华医学遗传学杂志, 2016, 卷号: 33, 期号: 5, 页码: 594-597
作者: 邹洋; 徐佩文; 李杰; 黄色新; 高明
收藏 | 浏览/下载：1/0 | 提交时间：2019/12/16
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| 一例SMN1基因型疑为“2+0”型脊肌萎缩症家系的确认 期刊论文
中国优生与遗传杂志, 2016, 期号: 10, 页码: 37-39+16
作者: 黄色新; 高选; 邹洋; 李杰; 徐佩文
收藏 | 浏览/下载：7/0 | 提交时间：2019/12/16
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| 成骨不全症家系 COL1A1/2基因的大片段缺失突变分析 期刊论文
2016, 卷号: 33, 期号: 4, 页码: 431-434
作者: 汪涵; 赵秀丽; 任秀智; 肖继芳; 张学
收藏 | 浏览/下载：2/0 | 提交时间：2020/01/04
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| 中国人群中苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因大片段缺失突变分析 期刊论文
2016, 卷号: 96, 期号: 14, 页码: 1097-1102
作者: 闫有圣; 姚凤霞; 郝胜菊; 张钏; 陈雪
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| PAX5缺失对于儿童无特殊重现染色体异常B系急性淋巴细胞白血病的预后意义 期刊论文
2016, 期号: 04, 页码: 287-291
作者: 刘晓明; 张丽; 阮敏; 刘天峰; 张家源
收藏 | 浏览/下载：4/0 | 提交时间：2020/01/04
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| 第一部分MLPA在骨髓增生异常综合征染色体异常检测中的应用研究 第二部分环孢素联合沙利度胺治疗IPSS低危/中危-1骨髓增生异常综合征远期疗效影响因素分析 学位论文
: 北京协和医学院, 2016
作者: 王静雅
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| PAX5缺失对于儿童无特殊重现染色体异常B系急性淋巴细胞白血病的预后意义 期刊论文
2016, 卷号: 18, 期号: 4, 页码: 287-291
作者: 刘晓明; 张丽; 阮敏; 刘天峰; 张家源
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